Listado de patologías

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Patología

Landau-Kleffner, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Afasia Epiléptica Adquirida

o como:

Penélope, Síndrome de

o como:

LKS

Prevalencia

OMIM

245570

ORPHANET

98818

CIE

Descripción

El síndrome de Landau Kleffner es una enfermedad neurológica muy rara. Fue descrita por primera vez en 1957, por William Landau y Frank Kleffner, como una afasia (trastorno, defecto o pérdida de la facultad de expresión hablada, escrita o mímica) epiléptica (epilepsia es una enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) adquirida, de la que la literatura recoge unos 200 casos. La clínica suele aparecer entre los 4 y los 7 años. No parecen existir diferencias en uno u otro sexo, ni se han descrito antecedentes familiares significativos. Aunque se desconoce la causa de la enfermedad, se postulan diferentes hipótesis patogénicas (mecanismos de producción de enfermedad) para el Síndrome de Landau Kleffner: - Lesional: consecuencia de un proceso inflamatorio. - Funcional: por ablación (amputación, extirpación de cualquier parte del cuerpo, o de una masa de crecimiento) de las áreas del lenguaje debido a las descargas bilaterales. El cuadro clínico puede tener un comienzo agudo o progresivo y se caracteriza por la presencia de crisis epilépticas, afasia y agnosia (pérdida de la facultad de reconocer a las personas o a los objetos) auditiva. Las crisis epilépticas son el síntoma inicial en el 90% de los casos y pueden ser de todos los tipos: parciales, complejas, generalizadas, tónico-clónicas, atónicas o mioclónicas. La afasia, puede pasar por un primer estadío de mutismo. En su evolución pueden apreciarse déficits de predominio comprensivo, expresivo o mixto. Habitualmente, se alteran en primer lugar los aspectos comprensivos y secundariamente aparece alteración de la expresión, en niños que tenían una capacidad de lenguaje previamente normal. La agnosia auditiva puede variar desde leve a total. Se acompaña de dispraxia (pérdida parcial de la capacidad para realizar una tarea que exija movimientos coordinados, en ausencia de cualquier defecto en las funciones sensoriales o motoras) orolinguofacial, alteración del habla y alteración de la conducta, con tendencia al aislamiento o bien a la hipercinesia (hipermovilidad), motivado por la dificultad para expresarse y comprender, cuando podía hacerlo con normalidad previamente. Los criterios diagnósticos del síndrome de Landau Kleffner se basan en aspectos: 1.- clínicos: aparición de afasia comprensiva, expresiva o mixta, en niños cuyo lenguaje había sido normal hasta ese momento. La afasia aparece en el contexto de crisis convulsivas que normalmente aparecen durante la noche; que pueden no ser frecuentes, ser crisis únicas e incluso que no hayan sido apreciadas nunca como crisis clínicas. 2.- electroencefalográficos: alteraciones paroxísticas unilaterales, bilaterales o alternantes, de origen temporal con tendencia a la generalización y activadas por el sueño lento. Tanto la exploración neurológica de estos pacientes, como otras pruebas complementarias como la resonancia magnética nuclear y el escáner son normales. La evolución de la afasia es incierta, no existiendo paralelismo entre el control de la epilepsia y la recuperación de la afasia, pudiendo ésta persistir a pesar de la normalización de las crisis epilépticas. Es la única afasia adquirida en edad infantil en la que el pronóstico es peor cuanto más precoz haya sido la edad de comienzo. La recuperación total ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes; recuperándose con secuelas lingüísticas otro 25% y presentando incapacidad verbal severa el 50% restante. El tratamiento debe atender dos vertientes, considerando tanto la epilepsia cómo la afasia. En el primer caso, no existen fármacos antiepilépticos en régimen de monoterapia que se hayan mostrado eficaces y con frecuencia debe recurrirse a la politerapia, aunque con escasos resultados, recientemente los nuevos fármacos antiepilépticos, del tipo de la lamotrigina, parecen ofrecer una respuesta positiva. El tratamiento de la afasia requiere logoterapia y en los casos más severos debe recurrirse a lenguajes alternativos, basados en dibujos o signos como el lenguaje de los sordomudos. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003

 

Entidades relacionadas:

AASLK - Asociación de Afectados Síndrome Landau-Kleffner
PANIDE - Asociación de Ayuda Mutua PANIDE
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes
Fundación Querer