Landau-Kleffner, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

OMIM

245570

ORPHANET

98818

CIE

Descripción

El síndrome de Landau-Kleffner (SLK) es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que se produce una regresión del desarrollo, especialmente en el dominio del área del lenguaje, y donde las anomalías del electroencefalograma se localizan sobre todo en las regiones temporoparietales. El término ´afasia epiléptica adquirida´ describe los rasgos principales de esta enfermedad. Epidemiología Su prevalencia es difícil de estimar a causa de definiciones heterogéneas. La proporción entre varones y hembras es de 2:1. Descripción clínica El SLK afecta únicamente a niños y adolescentes. Se piensa que la edad de inicio de la enfermedad varía entre los 2 y los 8 años. La afasia adquirida en niños que anteriormente eran normales es el rasgo definitorio de esta enfermedad, y normalmente se presenta como agnosia auditiva verbal. La afasia expresiva sigue a la afasia receptiva y se limita el habla espontánea. A menudo los problemas de conducta como déficits de atención, hiperactividad, impulsividad y capacidad de distracción acompañan a la regresión del lenguaje. Las crisis se producen en 2/3 de los pacientes, y generalmente son fáciles de controlar y remiten espontáneamente antes de la adolescencia. Aproximadamente 1/3 de los pacientes no tiene crisis. Los tipos de crisis observados son la crisis motora parcial (la más común), la clónica generalizada y la de ausencia atípica. El curso de la enfermedad es progresivo con fluctuaciones espontáneas de la gravedad con el tiempo. Etiología Se desconoce la etiología exacta. Las lesiones cerebrales estructurales son muy infrecuentes en los pacientes de SLK. Pueden estar implicados factores genéticos, y las mutaciones de GRIN2A (16p13.2) son la causa. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los datos clínicos (afasia adquirida) y en los resultados electroencefalográficos, entre los que se incluyen las puntas centrotemporales bilaterales, temporales posteriores y parietooccipitales durante la vigilia, que se hacen mucho más difusas e intensas durante el sueño no-REM y llevan, en ocasiones, a un estado epiléptico de mal eléctrico en sueño (ESES). El ESES se caracteriza por una intensificación importante de las descargas epileptiformes durante la transición de la vigilia al sueño que provoca puntas y ondas lentas (casi) continuas, bilaterales u ocasionalmente lateralizadas durante una parte significativa del sueño no-REM. El patrón de ESES en el SLK es unilateral o bilateral. En análisis volumétricos de RM craneal se puede observar una reducción de volumen en las áreas cerebrales de desarrollo del lenguaje. Por el momento, como práctica clínica rutinaria no se efectúan pruebas genéticas para GRIN2A en el SLK, pero en algunos centros especializados están disponibles. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye todos los síndromes epilépticos con potenciación de la actividad epileptiforme por el sueño, como el síndrome de puntas-ondas continuas durante el sueño, los tipos de epilepsia occipital benigna de la infancia de Panayiotopoulos y Gastaut y la epilepsia rolándica (véanse estos términos). Es importante descartar un problema de audición, autismo o ambas cosas que se pueden presentar inicialmente de forma similar. Consejo genético En familias con una mutación en GRIN2A se ha sugerido la posibilidad de una transmisión autosómica dominante. Manejo y tratamiento En los pacientes con crisis, generalmente hay diversos fármacos antiepilépticos (FAE) eficaces, y el control de las crisis no suele ser un problema. Los corticosteroides también se han asociado a mejorías o al menos estabilización de las habilidades del lenguaje. La transección subpial, es un enfoque quirúrgico que pretende interrumpir la red epiléptica y preservar las áreas corticales elocuentes, ha tenido resultados satisfactorios en casos concretos. La carbamazepina, la oxcarbazepina, la fentoína y el fenobarbital se suelen evitar a causa del riesgo de empeoramiento de las descargas epileptiformes del ESES. Se recomienda el seguimiento por parte de un logopeda y puede llegar a ser necesaria educación especial. Pronóstico El pronóstico es bueno por lo que respecta a las crisis, ya que son fáciles de controlar y remiten espontáneamente en la pubertad. En cuanto al lenguaje, los resultados se caracterizan por la variabilidad en la mejoría con tratamiento y en la pubertad, pero sin volver nunca al estado previo a la enfermedad. Revisores expertos: Dr Tobias LODDENKEMPER - Dr Iván SÁNCHEZ FERNÁNDEZ - Última actualización: Abril 2014