Klippel-Feil Aislado, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

118100

ORPHANET

2345

CIE

Q76.1

Descripción

El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos cervicales, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales. Epidemiología La prevalencia estimada es de 1 por cada 50.000. Descripción clínica El síndrome fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Feil y se asocia a menudo con la tríada clásica de manifestaciones clínicas consistente en una baja implantación del cabello en la nuca, el cuello corto y un rango de movimientos limitado de éste. Sin embargo, estudios posteriores han demostrado que sólo entre un 34% y un 74% de los pacientes presentan dichas manifestaciones. La expresión fenotípica del síndrome de Klippel-Feil es variable, y la enfermedad se presenta con o sin manifestaciones extraesqueléticas o anomalías espinales adicionales. Etiología El síndrome es causado por un fallo de segmentación cervical durante las primeras etapas del embarazo, pero la etiología exacta y el modo de herencia siguen siendo desconocidos. Métodos diagnósticos El diagnóstico se confirma mediante radiografías cervicales en proyección anteroposterior, lateral en posición neutra y en flexión-extensión, que documentan la fusión congénita de las vértebras. Las técnicas de resonancia magnética y tomografía computarizada pueden ayudar en el diagnóstico y ser utilizadas para evaluar las anomalías asociadas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir antecedentes quirúrgicos de fusión espinal, espondilitis anquilosante, artritis reumatoide juvenil, fibrodisplasia osificante progresiva (véanse estos términos), y osteomielitis activa o crónica. Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en la paliación de los síntomas comúnmente asociados, que incluyen dolor de cuello, radiculopatía, y mielopatía. El tratamiento principal para los pacientes con dolor de cuello consiste en la aplicación de medidas predominantemente conservadoras, sin corrección quirúrgica. La radiculopatía derivada del pinzamiento de la raíz nerviosa se trata también inicialmente con intervenciones conservadoras, y en casos específicos puede incluir inyecciones espinales. La mielopatía por compresión de la médula espinal es atribuida normalmente a la estenosis cervical congénita, pero puede agravarse a raíz de la compresión de la médula espinal derivada de la combinación entre osteofitos vertebrales y/o la compresión de los tejidos blandos. Los pacientes con extensa fusión cervical congénita o los que presentan un segmento no fusionado hipermóvil tienen alto riesgo de padecer lesiones de médula espinal y deben limitar su actividad cotidiana para evitar dichas lesiones. La intervención quirúrgica puede estar justificada en los casos específicos en que el movimiento cervical o cráneo-vertebral excesivo se considera potencialmente inestable y está asociado a alto riesgo de lesiones de médula espinal. Pronóstico El pronóstico es variable.