Listado de patologías

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Patología

Kearns-Sayre, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

530000

ORPHANET

480

CIE

H49.8

Descripción

El Síndrome de Kearns Sayre es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por tres hechos primarios: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo (oftalmoplejia externa progresiva crónica, conocida como CPEO, por las abreviaturas inglesas Chronic Progressive External Ophtalmoplegia), Retinitis Pigmentaria (acúmulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina) y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardiaco) que puede dar lugar a bloqueo del corazón.

 

Entidades relacionadas:

FUNDISMUN - Fundación para el Discapacitado Muscular Nacional
AEPMI - Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial