Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Ictiosis Lamelar

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Ictiosis laminar

o como:

Ictiosis lamelar congénita

o como:

IL

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

242300

ORPHANET

313

CIE

Q80.2

Descripción

La ictiosis laminar es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento), rara y hereditaria de la piel. Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular. Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante. Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas: 1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos. 2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia. La ictiosis laminar es la forma más rara de ictiosis congénita, se manifiesta desde el nacimiento y se caracteriza por afectación generalizada de la piel con eritrodermia (enrojecimiento anormal de la piel) y aspecto seco y áspero, más evidente en las zonas de flexión, con formación de escamas pardas grandes y gruesas, cuadriculadas, adheridas en su centro y libres por los bordes, que hacen grandes acumulos, al nivel del cuero cabelludo. Puede asociar ectropión (vuelta hacia fuera del párpado, quedando expuesta la conjuntiva). El diagnostico histológico (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) se basa en hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) marcada, con disminución de la capa granulosa en algunas zonas y ausencia de éstas en otras. Presencia de orificios foliculares llenos de queratina y acantosis (lesión cutánea que se caracteriza por el engrosamiento del cuerpo mucoso de Malpigio, por multiplicación excesiva de las células) en algunas áreas. Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases. Al igual que en las demás ictiosis, puede estar indicado el uso precoz de retinoides tópicos y en los casos excepcionalmente muy severos por vía oral. Se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003

 

Entidades relacionadas:

ASIC - Asociación Española de Ictiosis
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas