Hunter, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

309900

ORPHANET

580

CIE

E76.1

Descripción

El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II, es un error innato del metabolismo raro caracterizado por el déficit de una enzima conocida como sulfatasa del iduronato. Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales. Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa de un gran número de síntomas y de anomalías físicas. Los lisosomas funcionan como las unidades digestivas elementales dentro de las células. Las enzimas dentro de los lisosomas metabolizan o digieren determinados alimentos, tales como ciertos carbohidratos y grasas. En individuos con mucopolisacaridosis, incluyendo síndrome de Hunter, el déficit o el funcionamiento incorrecto de las enzimas lisosomales conduce a un acúmulo anormal de ciertos carbohidratos complejos (glicosaminoglicanos) dentro de las células de distintos tejidos corporales, tales como hueso, articulaciones, cerebro, médula espinal, corazón, bazo, o hígado. Los síntomas y signos iniciales asociados al síndrome de Hunter se evidencian entre los dos y cuatro años. Tales anomalías pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, que da lugar a una talla baja; rigidez articular, con limitación asociada de los movimientos; y la tosquedad de los rasgos faciales, como son el engrosamiento de los labios, de la lengua y de las ventanas de la nariz. Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva del oído y hepatoesplenomegalia (aumento del hígado y del bazo). Se han descrito dos formas clínicas relativamente distintas de síndrome de Hunter: En la forma leve de la enfermedad (tipo IIB), la inteligencia puede ser normal o deteriorarse sólo levemente. Sin embargo, en la forma más severa (tipo IIA), el retraso mental profundo puede hacerse evidente en las últimas etapas de la niñez. Además, en la forma leve, tiende a existir una progresión más lenta de la enfermedad. La mutación asociada al síndrome de Hunter se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. El gen está situado en el brazo largo del cromosoma 28 (Xq).