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Hipocondroplasia

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

14600

ORPHANET

429

CIE

Q77.4

Descripción

La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. La prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33,000. Las manifestaciones clínicas aparecen generalmente durante la infancia. También se puede observar una incurvación de los miembros inferiores. La hipocondroplasia no presenta dismorfia facial, malformaciones ortopédicas ni problemas neurológicos. Sin embargo, se ha descrito la asociación con déficit intelectual. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (gen FGFR3; 4p16.3). Las hallazgos radiológicos típicos en hipocondroplasia incluyen una reducción moderada de las distancias interpediculares, un acortamiento de los huesos tubulares con un ensanchamiento distal de la fibula y un cuello femoral corto y ancho. La hipocondroplasia se parece mucho a la acondroplasia (también causada por mutaciones del gen FGFR3, ver este término), aunque la estatura baja y la desproporción esquelética son menos marcadas en el caso de la hipocondroplasia. Las dos condiciones pueden distinguirse en base a las anomalías radiológicas, que son menos graves en el caso de la hipocondroplasia. El tratamiento es sólo sintomático. La estatura final del adulto varía entre 132 y 147 cm y la esperanza de vida es normal. *Autor: Prof. M. Le Merrer (noviembre 2008)*.

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