Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Osteogénesis Imperfecta Tipo 4

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

OI Tipo 4

Prevalencia

OMIM

166220

ORPHANET

216820

CIE

Q78.0

Descripción

La osteogénesis imperfecta de tipo IV es un tipo moderado de osteogenesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas. Los pacientes con OI de tipo IV presentan estatura baja moderada, escoliosis de leve a moderada, esclerótica gris o blanca y dentinogénesis imperfecta (DI; ver este término). La prevalencia general de la OI se estima entre 1/10.000 y 1/200.000, pero la prevalencia del tipo IV es desconocida. La OI tipo IV puede ser autosómica dominante y estar causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1 respectivamente) o puede ser autosómica recesiva y estar causada por mutaciones en los genes PPIB (15q21-q22), (en ocasiones descrito como OI de tipo IX) o CRTAP (3p22), (en ocasiones descrito como OI de tipo VII). Revisores expertos: Dr Véronique FORIN - Última actualización: Marzo 2010

 

Entidades relacionadas:

AHUCE - Asociación Huesos de Cristal de España
AMOI - Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta
Fundación AHUCE