Hemiplejía Alternante de la Infancia

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

104290

ORPHANET

2131

CIE

G98

Descripción

La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de hemiplejía y trastornos paroxísticos y asociada a retraso del desarrollo y deterioro cognitivo persistentes. Su incidencia se estima en 1 de cada 111,111 recién nacidos. La enfermedad aparece después de los 18 meses de edad. Las anomalías motoras oculares paroxísticas (desviaciones o nistagmus episódicas) son un signo frecuente y temprano (habitualmente en los primeros 3 meses de vida), pero a menudo pasan inadvertidas. La manifestación temprana más destacada son los episodios repetidos de hemiplejía, que duran de minutos a varios días e implican a ambos lados del cuerpo. También pueden producirse episodios de hemiplejía bilateral o cuadriplejía, ya sea como una generalización de la crisis hemipléjica o desde el inicio de la enfermedad. Otras manifestaciones paroxísticas, que pueden aparecer aisladas o durante las crisis hemipléjicas, consisten en: episodios tónicos, crisis de distonía unilaterales o focales (habitualmente durante los primeros 6 meses de vida), disnea y trastornos autonómicos. Los episodios pueden ser desencadenados por factores diversos: estrés medioambiental, exposición al agua, actividades físicas, cambios de luz y ciertos alimentos. Durante los episodios prolongados, las manifestaciones episódicas desaparecen de inmediato durante el sueño, pero pueden reaparecer justo después de despertarse. Otras manifestaciones neurológicas son: epilepsia, retraso en el desarrollo, déficit intelectual, coreoatetosis, distonía y ataxia. La etiología permanece desconocida. En algunos casos se han identificado mutaciones en los genes CACNA1A (19p13), SLC1A3 (5p13) y ATP1A2 (1q21-q23), pero estos pacientes generalmente presentan hemiplejía alternante asociada a un cuadro clínico atípico. En la mayoría de los pacientes con HAI no se han detectado mutaciones en estos genes. El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Los criterios en los que se basa el diagnóstico temprano son: aparición de eventos distónicos o hemipléjicos en los 6 meses de vida, movimientos oculares paroxísticos en los primeros 3 meses de vida y estudios de electroencefalograma, que revelen una ausencia de cambios epileptiformes durante los eventos ictales. La HAI sigue siendo un diagnóstico de exclusión, que a menudo precisa de exámenes amplios (imágenes por resonancia magnética y angiografía, SPECT, análisis de LCR, video-EEG, y análisis metabólicos y genéticos) para descartar otros trastornos como las anomalías vasculares (enfermedad de Mayomaya), déficit de neurotransmisores (doble déficit de aminoácido aromático descarboxilasa), trastornos mitocondriales (déficit de piruvato deshidrogenasa y síndrome MELAS) y otros trastornos asociados a la encefalopatía epiléptica infantil temprana (ver estos términos). La migraña hemipléjica esporádica o familiar (ver este término), asociada a mutaciones en los genes CACNA1A, ATP1A2 y SCNA1, muestra muchas similitudes clínicas con la HAI y también debe incluirse en el diagnóstico diferencial. Actualmente, no existe ningún tratamiento específico disponible para los pacientes con HAI. El manejo de la enfermedad debe ser multidisciplinar e incluye: medidas profilácticas (como es evitar los posibles factores desencadenantes), tratamiento agudo de las crisis (incluyendo la inducción temprana del sueño), manejo de la epilepsia y terapia educacional. El curso clínico de la HAI es implacable y el pronóstico es por lo general malo. Última actualización: Junio 2009