Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Alagille, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

118450

ORPHANET

52

CIE

Q44.7

Descripción

El síndrome de Alagille (SA) está variablemente caracterizado por colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, anomalías en la segmentación vertebral, facies característica, anomalías en el segmento anterior/embriotoxon posterior, retinosis pigmentaria y riñones displásicos. La prevalencia es de aproximadamente 1/70.000. La enfermedad se puede manifestar con ictericia prolongada debido a hiperbilirrubinemia conjugada y/o signos y síntomas cardiacos en recién nacidos. Entre las anomalías cardiacas se incluyen atresia o estenosis pulmonar, defectos del septo atrial y/o ventricular, tetralogía de Fallot y ductus arterioso evidente (consulte estos términos). La colestasis se manifiesta mediante hiperbilirrubinemia conjugada, hepatoesplenomegalia, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia y coagulopatía. Puede presentarse prurito y xantomas. Entre las anomalías menores se incluyen hemivértebras en mariposa (aproximadamente el 50% de casos) y acortamiento de radio, ulna y falanges. Los rasgos faciales característicos, si están presentes, son en general evidentes desde la infancia e incluyen frente prominente, ojos hundidos, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, raíz nasal plana y mentón prominente. Entre las anomalías oftálmicas se incluyen embriotoxon posterior (en un 75% de los casos), anomalía de Axenfeld (consulte este término), retinosis pigmentaria, y anomalías papilares y del disco óptico. Manifiestan retraso del crecimiento, malabsorción de grasas (puede producirse raquitismo) y, en ocasiones, retraso del desarrollo. Los pacientes pueden presentar riñones pequeños y displásicos (comunes en SA tipo 2), e hipotiroidismo. El SA normalmente está causado por mutaciones en el gen JAG1 (20p12) (SA tipo 1) que codifica un ligando de la ruta de señalización Notch. El SA tipo 2 está causado por mutaciones en el gen NOTCH2 (1p12). La transmisión es autosómica dominante, pero son comunes una penetrancia reducida (hasta el 50% de los casos) y un mosaicismo somático (~8%). El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y la biopsia del hígado que revela colestasis crónica y escasez de conductos biliares interlobulares. El diagnóstico por imágenes (ultrasonografía abdominal, colangiografía) ayuda a identificar la anatomía biliar. Debe realizarse un diagnóstico sistemático de anomalías oftálmicas, esqueléticas, vasculares y endocrinas (tiroides). El diagnóstico puede confirmarse por secuenciación del ADN. El diagnóstico diferencial incluye atresia biliar, fibrosis hepática congénita, fibrosis quística, ictericia neonatal, enfermedad renal poliquística, colestasis intrahepática familiar progresiva y tirosinemia (consulte estos términos). Si se ha identificado una mutación patogénica, puede realizarse un diagnóstico genético prenatal por análisis de ADN a partir de vellosidades coriales o cultivo de amniocitos. De lo contrario, una ecografía fetal detallada puede identificar anomalías cardiacas y/o renales si las hubiera. El tratamiento no es específico e incluye dietas de alto contenido en carbohidratos y triglicéridos de cadena media-larga, con suplemento vitamínico. El prurito puede reducirse mediante colestiramina o rifampicina. Puede que sea necesario realizar un trasplante de hígado en pacientes con enfermedad refractaria. Puede que se requieran procedimientos cardiacos o vasculares en lesiones sintomáticas significativas. El pronóstico normalmente es favorable, pero pueden producirse complicaciones como cirrosis, hemorragia varicosa, ascitis refractaria y peronitis bacteriana espontánea. La enfermedad normalmente se estabiliza entre los 4 y los 10 años. Cuando se padece insuficiencia y/o lesiones cardiacas, se incrementa el riesgo mortalidad. Revisores expertos Dr Peter TURNPENNY Última actualización: Marzo 2009

 

Entidades relacionadas: