Gorlin-Chaudry-Moss, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

233500

ORPHANET

2095

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Gorlin Chaudry Moss es un síndrome polimalformativo congénito (que está presente desde el nacimiento), extremadamente raro, de etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida. Fue descrito por primera vez, en 1960, por Robert J. Gorlin, Anand P. Chaudhry y Melvin L. Moss. Clínicamente se caracteriza por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) medio facial, hipoplasia maxilar, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), hipoplasia del hueso nasal, mal oclusión dental, oligodontia (defecto congénito caracterizado por un número de dientes inferior al normal), hipodontia (dientes anormalmente pequeños), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) y una serie de malformaciones oculares: microftalmía (ojos anormalmente pequeños), incapacidad para abrir o cerrar los ojos completamente, colobomas (fisura congénita en alguna parte del ojo) de los párpados superiores, pliegues antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) horizontal, astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por detrás de la retina) y opacidades corneales. Se acompaña de sordera de conducción, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), retraso del crecimiento, talla corta, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), hipoplasia de las falanges distales (distal que está más alejado de un centro tronco o línea media) de manos y pies, malformaciones cardiacas, entre las que destaca la persistencia del ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) umbilical, malformaciones de los genitales externos, fundamentalmente hipoplasia de los labios mayores y retraso mental moderado o leve. El diagnóstico de sospecha es clínico, el estudio radiográfico confirma la presencia de alteraciones esqueléticas: craneosinostosis prematuras, hipoplasia de los huesos nasal y maxilar, braquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo) y elevación de las alas del esfenoides. No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad. El tratamiento suele ser sintomático y de soporte, siendo necesaria la participación de un equipo interdisciplinario con pediatras, cirujanos plásticos, oftalmólogos y demás especialistas implicados. Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003