Descripción
El síndrome de Simpson Golabi Behmel, es un síndrome dismórfico (forma defectuosa de un aparato u órgano) congénito (que está presente desde el nacimiento) raro caracterizado por macrosomía (gigantismo) pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Fue descrito por primera vez, en 1975, por Joe Leigh Simpson y posteriormente, en 1984, Anne Marie Behmel, Mahin Golabi y Linda Rosen completaron la descripción del síndrome. Clínicamente se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia (cabeza anormalmente grande) cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), suturas craneales prominentes, macroglosia (lengua anormalmente grande), maloclusión dental, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), narinas (orificios de la nariz) antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia (forma de polidactilia caracterizada por la presencia de seis dedos), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal). Anomalías viscerales: comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y arritmia cardiaca (latido irregular del corazón); riñones hipertróficos (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano), lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis (acúmulo anormal de orina en los riñones) leve; criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto); malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia (proliferación anormal de las células rojas sanguíneas). Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar); convulsiones; coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) óptico; hiperinsulinemia (niveles anormalmente elevados de insulina en sangre) por el aumento del número de islotes de Langerhans (corpúsculos globulosos del páncreas de naturaleza endocrina compuestas principalmente de células denominadas alfa, productoras de glucagón y beta, productoras de insulina); onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo); diafragmática y limitación a la extensión de codos y rodillas. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes con macrosomía: síndrome de Beckwith Wiedemann, síndrome de Weaver, síndrome de Sotos, síndrome de Elejalde, síndrome de Perlman y síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba. La ecografía puede ser útil para hacer un diagnóstico prenatal, aunque éste resulta muy difícil de realizar. No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad, el objetivo del tratamiento se dirige al control de los síntomas. Presentan un mayor riego de padecer tumores embrionarios: sobre todo tumor de Wilms y neuroblastoma. Alrededor de la mitad de los niños fallecen durante la infancia, siendo de peor pronóstico los casos que nacen sin aumento de peso. Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X, habiéndose localizado la mutación responsable de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma X (Xp22-26). Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004