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Patología

Aicardi, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

304050

ORPHANET

50

CIE

Q04.0

Descripción

El síndrome de Aicardi es una enfermedad rara del desarrollo del sistema nervioso. Afecta de forma casi exclusiva a mujeres y se define por la triada: agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas típicas y espasmos infantiles. Se han descrito alrededor de 200 casos en Norteamérica y en Europa, pero la prevalencia real probablemente esté subestimada. Se han descrito casos aislados en varones con el cariotipo 47, XXY. Habitualmente, la enfermedad se diagnostica antes de los 5 meses de edad. Además de la triada característica, los pacientes presentan signos faciales característicos: premaxilar prominente, nariz respingona, ángulo disminuido del puente nasal y cejas laterales escasas. Además de las lagunas coriorretinianas, el coloboma es frecuente. Puede aparecer: microcefalia, heterotopía periventricular, microgiria, dilatación de los ventrículos o quistes porencefálicos, hipotonía axial e hipertonía apendicular con espasticidad. De forma progresiva aparece una epilepsia resistente a los tratamientos con convulsiones de diferentes tipos (espasmos infantiles que pueden ser asimétricos o unilaterales y convulsiones parciales) y resultados del EEG consistentes con callosotomia. Un retraso en el desarrollo intelectual de moderado a grave se observa en prácticamente todos los pacientes. Una escoliosis fuerte está presente en hasta un tercio de las personas afectadas. Los problemas gastrointestinales, las malformaciones vasculares, las manos pequeñas, las manchas cutáneas y el incremento en la incidencia de tumores ocurren raramente. Se piensa que el síndrome de Aicardi es una enfermedad esporádica, provocada por mutaciones heterocigotas en un gen ligado al cromosoma X en mujeres y con muerte embrionaria temprana en varones hemicigotos. Sin embargo, la región candidata del cromosoma X todavía no ha sido identificada. El diagnóstico se basa en los signos clínicos, las imágenes de resonancia magnética cerebral y las manifestaciones esqueléticas. Eldiagnóstico diferencial incluye el síndrome óculo cerebro cutáneo, los trastornos de la migración neuronal (ver estos términos) y otros numerosos síndromes que presentan una o más de las manifestaciones características del síndrome de Aicardi. Es necesario un seguimiento a largo plazo por un neuropediatra para el manejo de las convulsiones. Las terapias física, ocupacional, del lenguaje y de la visión deben comenzar en el momento del diagnóstico. Se recomienda una adecuada fijación de la columna torácica y lumbar y tratamiento para prevenir las complicaciones derivadas de la escoliosis. El pronóstico y la supervivencia son muy variables.

 

Entidades relacionadas:

AESA - Asociación Española del Síndrome de Aicardi