Listado de patologías

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Patología

Glucogenosis Tipo Ib

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo b

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b

o como:

GSDIb

o como:

Deficiencia de G6P tipo Ib

o como:

Glucogenosis tipo Ib

o como:

GSD tipo Ib

o como:

Deficiencia de G6PT

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib

Prevalencia

Desconocido

OMIM

232220

ORPHANET

79259

CIE

E74.0

Descripción

La Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo b, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1b, es un tipo de glucogenosis por déficit de G6P (véase este término). Se desconoce la prevalencia. La incidencia anual al nacimiento de la glucogenosis por déficit de G6P es de aproximadamente 1/100.000. El tipo b es el tipo menos frecuente, afectando alrededor a un 20% de los pacientes. El cuadro clínico es parecido al de la glucogenosis por déficit de G6P de tipo a (véase este término). En el tipo b, se añaden una neutropenia y una disfunción de los neutrófilos, responsables de una tendencia a las infecciones, de una gingivostomatitis aftosas recidivantes y de una enfermedad inflamatoria intestinal. La enfermedad se debe a una disfunción del sistema G6P, un paso clave en la regulación de la glucemia. El tipo b se debe a mutaciones en el gen SLC37A4 (11q23), que causa un déficit del transportador de la G6P, o G6P translocasa (G6PT), de expresión ubicua. Las numerosas mutaciones identificadas subrayan la heterogeneidad alélica de la enfermedad. Su transmisión es autosómica recesiva. El manejo es similar en los dos tipos de glucogenosis por déficit de G6P. Sin embargo, en el tipo b, puede ser necesaria una terapia antibiótica periódica así como, bajo estrecha vigilancia médica, la administración del factor estimulador de colonias de granulocitos (G-CSF o GCSF), que permite corregir la neutropenia, reduciendo las infecciones y la enfermedad inflamatoria intestinal. Revisores expertos: Pr Philippe LABRUNE - Última actualización: Noviembre 2010 Estrella Mayoral, junio 2018

 

Entidades relacionadas:

AEDIP - Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios

AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis

AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León