Listado de patologías

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Patología

Treacher Collins, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

154500

ORPHANET

861

CIE

Q75.4

Descripción

RESUMEN Definición de la enfermedad El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. Epidemiología Se estima una incidencia anual al nacimiento de 1/50.000 nacidos vivos. Descripción clínica Los niños presentan un dismorfismo facial característico, con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del reborde infraorbitario (80% de los casos) y de la mandíbula (78%) (retrognatia, retrogenia), que comporta una maloclusión dental, caracterizada con frecuencia por una apertognatia anterior (también llamada ´´mordida abierta´´). Principalmente, se observa una hipoplasia de tejidos blandos a nivel del hueso malar, del reborde orbitario inferior y de la mejilla. También se observan anomalías en la articulación temporomandibular que conllevan una limitación de la apertura bucal de gravedad variable, oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales (89%) y coloboma del párpado inferior en el punto de encuentro entre el tercio externo y medio (69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior. El paladar es ojival, y ocasionalmente se observa paladar hendido (28%). A menudo (60%) se dan anomalías del oído externo, como microtia o anotia, atresia del conducto auditivo externo, y anomalías de la cadena de huesecillos, que causan una pérdida de audición. La inteligencia es generalmente normal. Durante los primeros años de vida, pueden manifestarse dificultades respiratorias y de nutrición debido a la estrechez de las vías respiratorias altas y a la apertura limitada de la boca. Otros síntomas menos comunes son: encondromas y/o fístulas pretragales, anomalías de la columna y cardiopatías y fisuras comisurales bilaterales. Etiología El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias. Los análisis moleculares confirman el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Nager y de Miller, así como el síndrome de Goldenhar (consulte estos términos), en su forma bilateral y ligeramente asimétrica. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas (CVS). Una ecografía prenatal puede revelar el síndrome al mostrar un típico dismorfismo facial con anomalías del oído bilaterales. Consejo genético La transmisión es autosómica dominante con un 90% de penetrancia y expresividad variable, incluso entre afectados pertenecientes a la misma familia. Las mutaciones en el gen POLR1C se heredan de forma autosómica recesiva. El asesoramiento genético es complicado debido a la expresión variable de la enfermedad y debe ser discutido por un equipo multidisciplinar. Manejo y tratamiento El manejo es multidisciplinar. En caso de insuficiencia respiratoria postnatal, deben considerarse una traqueotomía, una ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular. La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir: hipoplasia de tejido blando (remodelación facial con lipoestructura), hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del hueso, injertos óseos), coloboma del párpado y paladar hendido (reparación quirúrgica). El tratamiento de la limitación de la apertura bucal es muy complicado. Se necesita cirugía otorrinolaringológica especializada para las anomalías del oído medio (cirugía funcional) y del oído externo (reconstrucción auricular). El manejo de los problemas de audición debe ser precoz (prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal. Pronóstico El pronóstico de las formas moderadas de la enfermedad es favorable con un tratamiento adecuado. Revisores expertos Pr Marie-Paule VAZQUEZ Última actualización: Enero 2014

 

Entidades relacionadas:

ANSTC - Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
UNIPER - Unión de Personas con Enfermedades Raras