Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Beradinelli-Seip, Síndrome de

o como:

Lipodistrofia generalizada congénita

o como:

BSCL

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

269700

ORPHANET

528

CIE

E88.1

Descripción

La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (como el síndrome de Rabson-Mendenhall, el leprechaunismo, la lipodistrofia generalizada adquirida y los síndromes de resistencia a la insulina de tipo A y tipo B; ver términos). Se caracteriza por una lipoatrofia, una hipertrigliceridemia, una hepatomegalia y un aspecto acromegaloide. Su prevalencia en la población europea está estimada en 1/400.000. Se asocia a una resistencia a la insulina que llega a originar, durante la segunda década, una diabetes mellitus. Las complicaciones que se presenta incluyen cardiomiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con insuficiencia hepática, hipertrofia muscular, trastornos endocrinos (crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz, etc.) y quistes óseos con fracturas espontáneas. Se han identificado dos genes: AGPAT2 (9q34), que codifica para un enzima (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2) implicada en la síntesis de triglicéridos, y BSCL2 (11q13), que codifica para la proteína seipina. Se observa un déficit intelectual en l mayoría de pacientes portadores de mutaciones en el gen BSCL2. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la imagen clínica y en los análisis bioquímicos, y puede ser confirmado por un estudio molecular. El diagnóstico diferencial incluye las laminopatías y el síndrome de Parry-Romberg (ver términos). El tratamiento consiste en un régimen bajo en lípidos y en un manejo adecuado de la resistencia a la insulina y de la diabetes. El pronóstico depende de las complicaciones asociadas. Revisores expertos Pr Lionel VAN MALDERGEM Última actualización: Enero 2009

 

Entidades relacionadas:

SEL - Sociedad Española de Lipodistrofias
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes
AELIP - Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias