Listado de patologías

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Patología

Laron, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de Receptor de la GH

o como:

Deficiencia de Receptor de la Hormona del Crecimiento

o como:

Enanismo Tipo Laron

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

262500

ORPHANET

633

CIE

E34.3

Descripción

El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que no aumentan tras la administración de GH exógena. Se han descrito más de 250 casos de la enfermedad y ésta es más frecuente en poblaciones judías y mediterráneas. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos. El crecimiento intrauterino y la talla al nacimiento son, generalmente, normales. El crecimiento postnatal es lento y, habitualmente, desproporcionado; la estatura adulta varía de -3 a -12 DS. Se observa un retraso del desarrollo motor debido a una disminución de la masa muscular. Los recién nacidos suelen presentar hipoglucemia y micropene. La pubertad se suele retrasar. La dismorfia facial es habitual y consiste en: frente alta y prominente, órbitas poco profundas, puente nasal hipoplásico y mentón pequeño. En la primera infancia puede darse escasez de pelo. Con frecuencia, se observa: obesidad, retraso en la erupción dentaria, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminución de la sudoración. Ocasionalmente los pacientes presentan escleróticas azules y displasia de cadera. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR (5p14-p12). Las mutaciones en el dominio extracelular del receptor conllevan una disminución del nivel de GHBP (proteína transportadora de la GH: estructuralmente idéntica al dominio extracelular del GHR) y una producción anómala de IGF-1. La transmisión es autosómica recesiva. Se ha descrito un síndrome con un fenotipo similar al de Laron, asociado a una inmunodeficiencia, y debido a una disfunción génica del transductor de señal y activador de la transcripción 5b (déficit de STAT5b; ver término). También se ha descrito en la literatura un paciente con un síndrome de Laron típico y una mutación en el gen STAT5B. El diagnóstico se basa en las características clínicas y biológicas. Las pruebas hormonales revelan concentraciones en suero normales o elevadas de GH y niveles bajos de IGF-1 que no responden a una administración exógena de GH. El nivel de GHBP es bajo en caso de mutación en el dominio extracelular del gen GHR y normal en caso de mutación en el dominio intracelular. Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico. El diagnóstico diferencial incluye el déficit grave de GH y el retraso en el crecimiento por resistencia al IGF-1 (ver término), así como el déficit de IGF-1 consecuencia de problemas nutricionales o a enfermedades crónicas pediátricas. Debe proponerse consejo genético a los padres de un individuo afectado en caso de que planeen un nuevo embarazo, informándoles del riesgo de transmisión y de los métodos de diagnóstico disponibles. El manejo tiene como objetivo mejorar el crecimiento e incluye un tratamiento con inyecciones diarias subcutáneas de mecasermina, un IGF-1 recombinante humano, y una dieta con un aporte calórico adecuado. La mecasermina obtuvo en agosto de 2005 la designación de ´medicamento huérfano´´ en Europa. Es necesaria una alimentación frecuente para evitar la hipoglucemia. No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la enfermedad. El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia.

 

Entidades relacionadas:

CRECER Murcia - Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento