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Schinzel Giedion, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Retracción Hemifacial de Schinzel Giedion, Síndrom

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

269150

ORPHANET

798

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Schinzel-Giedon es una enfermedad rara autosómica recesiva que causa malformaciones múltiples. Éstas incluyen unos rasgos faciales deformes severos (hipoplasia mediofacial, proptosis ocular, surco profundo bajo el párpado inferior, hipertelorismo y rasgos toscos en general). Los huesos no están fusionados y las fontanelas son muy amplias. El cuello es corto con piel redundante. Existen casi siempre malformaciones urogenitales: la hidronefrosis uni o bilateral es el trastorno renal más común, mientras que son frecuentes el micropene o hipopadias en varones y la hipoplasia de labios mayores y menores en mujeres. Los trastornos esqueléticos son también manifestaciones principales del síndrome: sincondrosis de los huesos exo y supraoccipital que desaparece en los primeros meses de vida, esclerosis de la base del cráneo, costillas ensanchadas, hipoplasia de huesos del pubis y engrosamiento de metáfisis de los huesos largos. Se han detectado otras malformaciones asociadas (cardiacas, de coanas...) pero de manera inconstante. El pronóstico del síndrome suele se fatal en las primeras semanas de vida. Los niños que sobreviven suelen presentar un retraso severo y presentan convulsiones epilépticas a los meses de vida. No existe todavía ningún marcador biológico o genético para el diagnóstico. El cariotipo ha sido normal en todos los casos, incluso de alta resolución. Se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante criterios morfológicos y sobre todo por las malformaciones renales. *Autor: Pr. P. Labrune (Noviembre 2001)*

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