Listado de patologías

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Patología

Distrofia viteliforme macular de Best

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Conocido también como:

Enfermedad de Best

o como:

Distrofia viteliforme macular de inicio juvenil

o como:

Distrofia Macular de Best

o como:

BMD

o como:

BVMD

o como:

Degeneración viteliforme macular polimórfica

o como:

Distrofia viteliforme macular de inicio temprano

o como:

Distrofia viteliforme macular tipo 2

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

153700

ORPHANET

1243

CIE

H35.5

Descripción

La degeneración viteliforme de Best es una enfermedad rara de los ojos, que junto con la enfermedad de Sorsby integra el grupo de las degeneraciones poliformes maculares (de la fóvea). Consiste en una distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) macular que se distingue por una lesión subretiniana característica en el área macular, de forma discoide y color amarillo o naranja cuyo aspecto recuerda al de la yema intacta de un huevo frito. El diagnóstico suele hacerse entre los tres y quince años de edad, con una edad promedio de aparición a los seis años. En esta fase la visión suele ser normal. La afección puede ser progresiva y bilateral, con el tiempo la lesión degenera, adquiriendo un aspecto en “huevo revuelto” y deriva en pigmentación, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) coriorretiniana y deterioro de la visión. No se asocia a anomalías sistémicas. La respuesta electroretinogáfica es normal, pero el electrooculograma es patológico en los pacientes afectados y también en los portadores, por lo que esta prueba es fundamental para el diagnóstico y para el consejo genético. Se suele heredar como un rasgo autosómico dominante.

 

Entidades relacionadas:

ARN - Asociación Retina Navarra
AARP - Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía
ARPEX - Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña
AARPC - Associació Retina Catalunya
RETIMUR - Asociación Retina Murcia
FARPE - Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España
ARM - Asociación Retina Madrid
FRE - Fundación Retina España
Retina Bizkaia Begisare - Asociación de afectados por distrofias hereditarias de la retina de Bizkaia, Retina Bizkaia Begisare
Asociación Es Retina Asturias
Retina CV - Retina Comunidad Valenciana