Listado de patologías

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Patología

Ataxia de Friedreich

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

FA

o como:

FRDA

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

229300

ORPHANET

95

CIE

G11.1

Descripción

La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa. Epidemiología Se estima que la prevalencia de la FRDA en la población caucásica es de 1/20.000 a 1/50.000. Descripción clínica La presentación clásica de la FRDA se inicia en la niñez o adolescencia. La torpeza general y la ataxia de la marcha suelen ser los primeros síntomas en aparecer, a menudo seguidos de signos piramidales, ataxia de las extremidades superiores y disartria. Las manifestaciones oculomotoras se presentan pronto e incluyen fijación ocular inestable (tirones de onda cuadrada) y nistagmo. La pérdida visual puede producirse más tarde. La neuropatía auditiva (8-39% de los casos), conduce a dificultades de audición . La inteligencia no parece estar afectada. La arreflexia y la pérdida sensorial distal están presentes en la mayoría de los casos. La disfagia es leve al principio pero cuando la enfermedad avanza puede conducir a la asfixia con comida y líquidos. La escoliosis y las deformidades de los pies (pie cavo y pie equinovaro) pueden ser leves o debilitantes. La espasticidad, visto posteriormente en el curso de la enfermedad, puede llevar a sentir malestar, dolor, problemas de posición y contracturas en algunos casos. La afectación cardíaca (normalmente miocardiopatía hipertrófica) suele desarrollarse más tarde en el curso de la enfermedad, pero en raras ocasiones puede preceder a los síntomas neurológicos. La diabetes mellitus, vista en más del 30% de los casos, es con frecuencia de aparición tardía. Algunos presentan vejiga hiperactiva. El tiempo medio entre la aparición de los síntomas y la dependencia de una silla de ruedas es de 15,5 años (varía entre 3 a 44). Se han descrito varios fenotipos atípicos pero el solapamiento es significativo. Etiología La FRDA está causada por una expansión GAA inestable situada en el intrón 1 del gen FXN (9q21.11) que codifica la frataxina. Actualmente se desconoce la función de esta proteína, pero la teoría más aceptada es que juega un papel en la biogénesis de los núcleos hierro-azufre. Una deficiencia en esta proteína conduce al daño progresivo en el sistema nervioso central y periférico visto en la FRDA. La longitud de los alelos más cortos se correlaciona inversamente con la edad de inicio y el tiempo entre su aparición y el confinamiento a una silla de ruedas, y positivamente con la prevalencia de una miocardiopatía. Métodos diagnósticos Los estudios de la conducción del nervio motor revelan una velocidad mayor de 40 m/s con ausencia o reducción del potencial de acción del nervio sensorial. El electrocardiograma (ECG) muestra inversión generalizada o inferolateral de la onda T. La imagen por resonancia magnética puede mostrar atrofia espinal y cerebelosa. Los test genéticos moleculares identifican las mutaciones en el gen FXN, confirmando el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye Charcot-Marie-Tooth tipos 1 y 2, ataxia con deficiencia de vitamina E, ataxia-apraxia oculomotora tipos 1 y 2 (consulte estos términos) y otras ataxias de aparición temprana. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida. Consejo genético La FRDA se hereda de forma autosómica recesiva. Es posible el consejo genético. Manejo y tratamiento No existe cura para la FRDA y su manejo es multidisciplinar. La terapia física y el uso de ayudas para caminar, prótesis y sillas de ruedas ayudan a mantener un estilo de vida activo. Puede ser necesario un logopeda. Los programas de estiramiento y el uso de férulas y agentes farmacológicos (baclofeno y toxina botulínica) mejoran la espasticidad muscular. El tratamiento de la afección cardíaca incluye anticoagulantes, agentes antiarrítmicos y marcapasos. Los pacientes con diabetes mellitus suelen requerir insulina. En etapas posteriores, se puede necesitar una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea. Puede ofrecerse apoyo psicológico. El seguimiento anual debe incluir ECG, ecocardiografía y análisis de glucosa y hemoglobina glucosilada (HbA1c) en sangre. Pronóstico Su pronóstico ha mejorado, pero la calidad de vida aún está significativamente afectada. La esperanza de vida es de unos 40 años de media, dependiendo de la edad de aparición y la presencia de diabetes y miocardiopatía. La muerte se produce principalmente por una enfermedad cardíaca (insuficiencia cardíaca o arritmia) y bronconeumonía.

 

Entidades relacionadas:

ASATEX - Asociación Ataxias de Extremadura
ASOGAF - Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich
ACMA - Asociación de Ataxias de Castilla La Mancha
ADEN - Asociación de Discapacitados de Enfermedades Neurológica
BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
ASEM CLM - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha
Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
AGA - Asociación Galega de Ataxias
ALMAR - Fundación ALMAR
AODEM - Asociación Ourensana de EM, ELA, Parkinson y otras Enfermedades Neurodegenerativas
Asociación DI+ Seguir Adelante. Enfermedades Raras Diversidad Funcional y Dependencia
FADADA - Federación Andaluza de Asociaciones de Ataxias
ASENSE-A - Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía
ACAH - Associació Catalana d´Ataxies Hereditàries
FEDAES - Federación de Ataxias de España
AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
DISMO - Asociación de Discapacitados de Molina de Segura y Vega Media