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Patología

Extrofia Vesical

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Extrofia Vesical Clásica

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

600057

ORPHANET

93930

CIE

Q64.1

Descripción

La extrofia vesical es una anomalía congénita (que está presente en el nacimiento) rara del desarrollo. Es una de las anomalías más graves de la vejiga, presenta una gran variabilidad clínica que puede ir desde una simple fisura en la pared de la vejiga hasta la falta de una parte de la pared posterior de la vejiga, que desemboca en la región antero inferior del abdomen. se puede asociar a otras malformaciones genitourinarias e incluso a agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal. Según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en España se estima una frecuencia de 1/35.000 recién nacidos vivos, siendo unas cinco veces más frecuente en niños que en niñas. La palabra extrofia se deriva del griego “ekstriphein” que significa literalmente vuelta o giro de dentro a fuera. Aunque no se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la extrofia vesical, se sabe que estas anomalías se producen por el cierre incompleto, en la línea media, de la parte inferior de la pared abdominal y de la pared anterior de la vejiga. Esta malformación es la consecuencia del defecto de la migración de las células mesenquimatosas (tejido conjuntivo embrionario que forma la mayor parte del mesodermo) del ectodermo (tejido embrionario, a partir del cual se formaran los órganos de los sentidos, el sistema nervioso central y los nervios periféricos), que se produce entre la 4ª-5ª semana de gestación. Como consecuencia, no se forma tejido muscular ni conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo) en la pared anterior abdominal sobre la vejiga. Después, la epidermis (capa superior de la piel) y la pared anterior de la vejiga se separan, provocando una comunicación entre el exterior y la mucosa vesical. La severidad de las manifestaciones clínicas depende del tamaño y localización de la apertura; pudiéndose distinguir varias formas clínicas: a.- Epispadias aislado, es la forma más leve, afecta a la uretra y a los genitales y provoca que alrededor del 50% de los afectados presente incontinencia urinaria. En los varones, la uretra es con frecuencia corta y se divide, en la parte superior del pene, mediante una apertura, a la que se denomina epispadias. En las niñas, el clítoris puede estar dividido y la apertura urinaria encontrarse en una posición anormal. b.- Extrofia vesical clásica, forma de gravedad intermedia presenta un defecto en la uretra y la vejiga; los niños varones, presentan una vejiga que sobresale desde la pared abdominal y tienen su mucosa expuesta. El ombligo se encuentra desplazado hacia abajo y las ramas del pubis y los músculos rectos están separados de la línea media, se acompaña de epispadias completo con escroto amplio y fino y son frecuentes la criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y las hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio) inguinales. En las niñas se caracteriza por epispadias con duplicación del clítoris y una separación amplia de los labios genitales. En ambos sexos el ano está desplazado hacia adelante y en ocasiones se acompaña de prolapso (descenso de parte del órgano, por relajación de sus medios de fijación) rectal. c.- Extrofia cloacal, es la forma más severa, en los casos más complejos puede asociarse con anomalías graves del colon y recto y suele cursar con un síndrome de intestino corto, presenta una elevada mortalidad durante la lactancia. El diagnóstico se hace ante la evidencia clínica y no son necesarias otras pruebas complementarias. El tratamiento de elección de la extrofia vesical es quirúrgico, realizándose en diferentes fases. El tratamiento debe iniciarse en las primeras 48 h de vida; aunque en circunstancias excepcionales, cuando se requiere cirugía muy compleja, debe aplazarse como en casos de vejiga extraordinariamente pequeña, alteraciones de vías urinarias altas o en presencia de anomalías genitales complejas como la duplicación completa del pene. Hasta que se realice la cirugía, se puede cubrir la vejiga, con un vendaje plástico, que impida que se seque la mucosa vesical y facilite su buen funcionamiento, no debiéndose aplicar ninguna gasa o pomada sobre la mucosa vesical. La intervención inicial consiste en el cierre de la vejiga, antes de que se establezcan lesiones permanentes en la pared vesical; además de la reconstrucción vesical y de la uretra prostática en los niños, en el mismo acto quirúrgico se aproximan las ramas pubianas y se reconstruye la pared abdominal. Entre el año y los dos años de edad, se corrige quirúrgicamente el epispadias y se crea una nueva uretra anterior, corrigiendo la malformación del pene. Cuando la cirugía es extraordinariamente difícil, como en el caso de la extrofia cloacal, que aparece en 1/400.000 recién nacidos vivos, que nacen con un pene muy pequeño o sin él, se recomienda que la reconstrucción de los genitales, aunque se trate de varones, se haga en sentido femenino; en este caso debe complementarse con una educación femenina, independientemente del sexo cromosómico, basándose en la teoría de que los recién nacidos son sexual y psicológicamente neutros y por tanto la determinación del género se basa en la apariencia de los organos sexuales y en la educación. Aunque recientemente algunos autores, ponen en duda estas prácticas y recomiendan por razones psicológicas practicar una reconstrucción del pene y que se eduque a estos niños como hombres y no como mujeres. Cuando persiste la incontinencia urinaria y siempre después de lograr un control del esfínter rectal, se reconstruirá el cuello vesical mediante cirugía. El tratamiento quirúrgico consigue corregir la incontinencia urinaria en más del 70% de los casos y evitar la afectación de las vías urinarias superiores en más del 90% de los pacientes. Sin tratamiento la extrofia vesical presenta secuelas importantes: incontinencia urinaria total, mayor incidencia de adenocarcinoma de vejiga, incapacidad sexual a consecuencia de las deformidades genitales en ambos sexos, pero especialmente en los varones se produce una marcha característica por la separación de las ramas del pubis, que no se acompaña de discapacidad significativa. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003

 

Entidades relacionadas:

ASAFEX - Asociación de personas afectadas y familiares por el complejo Extrofia-Epispadias (CEE) y patologías afines
ASEXVE - Asociación Española de Extrofia Vesical, Cloacal, Epispadias y Patologías Afines
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes