Listado de patologías

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Patología

Poland, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

173800

ORPHANET

2911

CIE

Descripción

El síndrome de Poland se caracteriza por una ausencia o hipoplasia unilateral del músculo pectoral mayor (afectando con mayor frecuencia a la porción esternocostal), con un grado variable de anomalías de la mano correspondiente al mismo lado, incluyendo simbraquidactilia. También se han descrito diversas anomalías en pechos y pezones, con una afectación variable de la mano y del antebrazo (algunos pacientes presentan manos normales). La ausencia de otros músculos alrededor de la zona del hombro es también un síntoma frecuente. La prevalencia es de 1 a 3 de cada 100.000 nacimientos. Afecta con más frecuencia a los hombres que las mujeres. El síndrome de Poland suele presentarse de forma aislada, aunque se han descrito algunos casos familiares, siendo esto compatible con una herencia autosómica dominante. Se cree que el síndrome tiene un origen vascular, pudiendo ser el resultado de una disrupción del aporte sanguíneo de la arteria subclavia. *Autor: Orphanet (marzo 2006)*.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Cuenta con nosotros Melilla «Asociación de Información y Apoyo sobre las ER»
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes
AESIP - Asociación Española Síndrome de Poland
AMER - Asociación Molinense de Enfermedades Raras