Listado de patologías

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Patología

JMP Síndrome

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Síndrome contracturas articulares

o como:

atrofia muscular

o como:

anemia microcítica

o como:

lipodistrofia asociada a paniculitis

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

256040

ORPHANET

324999

CIE

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia inducida por paniculitis (JMP) es un trastorno autoinflamatorio poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de discapacidad por proteosoma (consulte este término).Se caracteriza por piel esclerodérmica con presencia de lesiones eritematosas, contracturas articulares, lipodistrofia generalizada o parcial, atrofia muscular y baja estatura. Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, tan solo se ha informado de 3 casos, de una familia portuguesa y otra mexicana. Descripción clínica El inicio se produce en la primera infancia con la aparición de lesiones cutáneas eritematosas y piel atrófica. La lipodistrofia suele empezar en la parte superior del cuerpo (principalmente la cara y las extremidades superiores), pero gradualmente se generaliza hasta incluir también el abdomen y las extremidades inferiores. La cara es delgada con una nariz puntiaguda. También se aprecia atrofia muscular y los pacientes informan sobre problemas para correr o manipular pequeños objetos. Las contracturas articulares afectan principalmente a manos y pies al principio, pero más tarde pueden extenderse a otras articulaciones y pueden causar dolor y deformaciones articulares. También es común la hepatoesplenomegalia y la anemia microcítica. Se ha informado de convulsiones en dos casos. La inteligencia es normal. La lipodistrofia es progresiva e irreversible. Etiología Al parecer, el síndrome JMP es debido, en todos los casos, a una mutación homocigota en el gen PSMB8 (6p21.3). Además, los tres casos descritos muestran la misma mutación homocigota c.224C>T (Thr75Met) con efecto fundador. Este gen codifica para una subunidad del inmunoproteosoma implicada en la proteólisis y el mantenimiento de la homeostasis celular. Según el análisis de los pacientes con síndrome CANDLE (consulte este término) con esta mutación en PSMB8, la interrupción de la proteólisis puede conllevar un incremento de vía la señalización mediada por interferón (IFN), particularmente el gamma-IFN, y del estrés celular. Se cree que esta desregularización de la vía de señalización del IFN es responsable de las manifestaciones vistas en esta enfermedad. Consejo genético El síndrome JMP se hereda de forma autosómica recesiva y es posible el consejo genético. Revisores expertos: Dr Abhimanyu GARG - Dr Nobuo KANAZAWA - Última actualización: Marzo 2014

 

Entidades relacionadas:

AELIP - Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias