Listado de patologías

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Patología

Cronkhite-Canada, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Conocido también como:

Poliposis - pigmentación de la piel - alopecia - cambios en las uñas de las manos

o como:

Poliposis gastrointestinal - cambios ectodérmicos

o como:

Poliposis Gastrointestinal - Cambios Ectodérmico

o como:

Poliposis Gastrointestinal - Pigmentación Cutánea - Alopecia - Cambios en las Uña

o como:

Poliposis Gastrointestinal - Pigmentación de la Piel - Alopecia - Cambios en las Uñas

Prevalencia

Desconocida

OMIM

175500

ORPHANET

2930

CIE

D12.6

Descripción

El síndrome de Cronkhite-Canada (SCC) es un síndrome raro de poliposis gastrointestinal (GI) caracterizado por la asociación de poliposis GI no hereditaria con la triada cutánea de alopecia, alteraciones en las uñas e hiperpigmentación. Hasta la fecha, se han descrito más de 500 casos en todo el mundo. Los individuos de ascendencia europea o asiática están más frecuentemente afectados, siendo la mayoría de los casos descritos procedentes de Japón. Se ha descrito un leve predominio en varones. La edad media de inicio es de 59 años, pero la edad de presentación puede variar desde los 31 hasta los 85 años. Los síntomas de presentación incluyen diarrea acuosa con volúmenes de heces de 4-6 L (también puede ocurrir esteatorrea y melena), disgeusia, sequedad bucal, pérdida parcial o total de apetito, pérdida de peso (a menudo > 10 kg), dolor abdominal constante o episódico, y debilidad. La diarrea normalmente se acompaña de una secuencia variable de onicodistrofia (incluyendo onicolisis, adelgazamiento de la lámina ungueal, onicocriptosis y onicomadesis), alopecia (inicialmente parcheada, rápidamente desencadenando la pérdida total del cabello), e hiperpigmentación (máculas y placas difusas marrones de claras a oscuras, y vitíligo irregular) distribuido en las palmas y plantas, extremidades superiores, rostro, y pecho. Más del 10% de los pacientes con SCC desarrollan cáncer GI (principalmente en el colon sigmoide y recto). En algunos pacientes se han descrito síntomas neurológicos (entumecimiento y hormigueo en las extremidades, disfagia y convulsiones) y trastornos autoinmunes (lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, esclerodermia (consulte estos términos), hipotiroidismo y glomerulopatía membranosa). Las lesiones GI son habitualmente generalizadas. El estómago y el colon casi siempre presentan pólipos y el intestino delgado está afectado en más del 50% de los casos. El esófago está ocasionalmente afectado. Algunas complicaciones comunes incluyen el sangrado GI, la malabsorción, la desnutrición, y la infección. La patogénesis del SCC es aún desconocida pero se ha sugerido que se trata de un proceso mediado por el sistema inmune, hipótesis respaldada por el incremento de los niveles sistémicos de inmunoglobulina G4 y de anticuerpos antinucleares encontrados en los pacientes con SCC así como la mayor frecuencia de trastornos autoinmunes asociados al SCC. Las manifestaciones cutáneas del SCC han sido atribuidas a la malabsorción y desnutrición causadas por la patología GI. La disgeusia y la sequedad bucal pueden aparecer a raíz de la mucositis o de las infecciones orales secundarias a la desnutrición pero podría haber otros mecanismos implicados. El diagnóstico se basa en los rasgos clínico-patológicos junto con hallazgos cutáneos, radiológicos, endoscópicos y patológicos correlacionados. La evaluación endoscópica puede revelar múltiples pólipos sesiles en el estómago, intestino delgado, colon y recto. Los exámenes histopatológicos de biopsias pueden mostrar diferentes tipos de pólipos (hiperplásicos o adenomatosos (potencialmente malignos), juveniles, harmatomatosos e inflamatorios) en el mismo paciente, siendo necesaria la resección y/o el seguimiento. Los hallazgos de laboratorio revelan anemia normocítica normocrómica, deficiencia de vitaminas, hipoproteinemia e hipoalbuminemia. El diagnóstico diferencial incluye la poliposis adenomatosa familiar, el síndrome de poliposis hiperplásica, la poliposis con capuchón (´´cap polyposis´´), la poliposis gastrointestinal juvenil, el síndrome de Peutz-Jeghers y el síndrome de Cowden (consulte estos términos), así como la poliposis lipomatosa, la poliposis inflamatoria y la poliposis linfomatosa. El SCC ocurre esporádicamente por lo que no hay riesgo de transmisión intrafamiliar. Los tratamientos actuales, empleados individualmente o en combinación, incluyen los esteroides, la terapia nutricional (suplemento de fluidos, electrolitos, proteínas y vitaminas y, a ser necesario, dieta elemental o nutrición parenteral), ácido 5-aminosalicilato, antagonistas del receptor de la histamina H2, inhibidores del factor de necrosis tumoral alfa, inmunomoduladores, y erradicación de Helicobacter pylori. Se recomienda un seguimiento regular de la malignidad GI ya que el desarrollo de cáncer colorrectal o gástrico se ha descrito en un 10 - 15% de los casos. El curso clínico del SCC es progresivo con remisión espontánea ocasional y recidivas frecuentes, y con una progresión poco frecuente a la malignidad. La tasa de mortalidad a los 5 años del SCC puede alcanzar el 50% (principalmente debido a la malignidad GI o trombosis de la vena porta, infección y glomerulonefritis membranosa), incluso con tratamiento. Revisores expertos: Pr Jean-Alain CHAYVIALLE - Pr Jean-Christophe SAURIN - Última actualización: Mayo 2016

 

Entidades relacionadas:

AADE - Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica
GARMITXA - Asociación de Afectados por Alergias Gastrointestinales Múltiples, no mediadas por IgE