Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Arnold-Chiari Tipo I, Malformación de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

118420

ORPHANET

268882

CIE

G95.0

Descripción

Es una malformación del sistema nervioso central caracterizada por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas que sobrepasan 5 mm por debajo del foramen magnum con o sin siringomielia. Los síntomas varían tanto en inicio como en gravedad, e incluyen cefalea suboccipital, dolor cervical, vértigo, tinnitus, síntomas oculares (diplopía, visión borrosa, fotofobia, nistagmo), signos de pares craneales bajos, ataxia cerebelosa y espasticidad. Algunos portadores de la alteración genética pueden estar asintomáticos.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Arnold Chiari Galicia
AAS - Associació d´ Afectats de Siringomielia
FEMACPA - Federación Española Malformación de Chiari y Patologias Asociadas
ANAC - Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes
AMER - Asociación Molinense de Enfermedades Raras
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
ChySPA - Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias
AFERD - Asociación de Apoyo a las Familias de Personas con ER y Sin Diagnosticar
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico