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Orofaciodigital Tipo 1, Síndrome

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

OFD1

o como:

Papillon-Leage-Psaume, Síndrome de

Prevalencia

1- 9/100.000

OMIM

ORPHANET

2750

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome orofaciodigital tipo 1 (OFD1) se caracteriza por malformaciones de la cara (abombamiento frontal, asimetría facial, hipertelorismo, puente nasal ancho, milia facial), cavidad oral (pseudohendidura del labio superior, paladar y lengua hendidos, paladar ojival, anclaje de la lengua mediante frenillos, dentición anómala) y dedos (sindactilia, braquidactilia, clinodactilia, polidactilia). El síndrome OFD1 es un síndrome raro que se produce en aproximadamente 1/250.000 nacimientos vivos. Frecuentemente, con el síndrome se asocian una malformación del cerebro y la enfermedad renal poliquística. Por lo general, los cambios quísticos renales representan una manifestación tardía del síndrome OFD1 y, normalmente, el diagnóstico se realiza cuando se ha desarrollado un fallo renal avanzado. El OFD1 es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X mortal en hombres. La etiopatogenia del síndrome OFD1 es confusa: se desconoce la forma en que la anomalía genética subyacente produce una enfermedad renal. Recientemente se ha descubierto que este síndrome puede estar causado por mutaciones en el gen Cxorf5, localizado en la región Xp22. Como no se han encontrado homologías secuenciales con otras proteínas con funciones conocidas ya sea en mamíferos u organismos inferiores, es difícil pronosticar la función del producto génico responsable del síndrome OFD1. El método habitual es la corrección quirúrgica de los rasgos dismórficos. El fallo renal en la etapa final se trata con diálisis y transplante renal.

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