Listado de patologías

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Patología

Proteus, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Gigantismo Parcial-Hemihipertrofia-Macrocefalia

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

176920

ORPHANET

744

CIE

Q87.3

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome Proteus (PS) es un trastorno complejo de sobrecrecimiento hamartomatoso muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central. Resumen Epidemiología Se han publicado alrededor de 120 casos de PS hasta la fecha. Se estima que la prevalencia es menor de 1/1.000.000 recién nacidos vivos. Descripción clínica Los neonatos suelen parecer normales al nacer. El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. La macrodactilia es el síntoma que se presenta con más frecuencia, junto con una hemihipertrofia. El sobrecrecimiento esquelético puede ser grave y progresar rápidamente con el desarrollo de un extraño sobrecrecimiento calcificado irregular y distorsionado de los huesos largos de las extremidades, cuerpos vertebrales y cráneo. Aparecen nevus de tejido conectivo que son hamartomas de aspecto cerebroide a nivel de la piel de cualquier parte del cuerpo y suelen desarrollarse más tarde en la infancia. Las malformaciones vasculares y los nevus epidérmicos lineales suelen aparecer en los primeros meses de vida y se suelen estabilizar con el tiempo. Las alteraciones adiposas y las malformaciones vasculares se observan en los primeros años de vida. Las manifestaciones neurológicas incluyen déficit intelectual, trombosis de senos venosos y lesiones intracraneales. Las complicaciones incluyen hemimegaencefalia, enfermedad pulmonar bullosa, embolismo pulmonar (EP) y trombosis venosa profunda (TVP). Los tumores suelen ser benignos aunque se han publicado casos poco frecuentes de tumores malignos. Etiología Las mutaciones causantes del PS se han localizado en dos componentes de la vía de señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K)-AKT: PTEN, lo cual hace del PS una parte del síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (PTHS) y AKT1. La mutación en AKT1 es un mosaico somático, que se produce en 1-47% de los casos. Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en un conjunto específico de criterios clínicos. Los criterios generales (distribución en mosaico de las lesiones, ocurrencia esporádica, curso progresivo) deben cumplir con un criterio específico de la categoría A (CCTN), o con 2 criterios de la categoría B (sobrecrecimiento desproporcionado asimétrico, nevus epidérmico lineal, tumores específicos antes de la 2ª década), o con 3 criterios de la categoría C (malformaciones vasculares, tejido adiposo mal regulado, fenotipo facial peculair). Si no se dan estos criterios, el paciente puede ser diagnosticado como un síndrome tipo Proteus. Una prueba genética puede confirmar el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye: síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, Maffucci y CLOVE, hemihipertrofia, enfermedad de Ollier, macrodactilia, neurofibromatosis tipo 1 y otros trastornos PHTS. Diagnóstico prenatal El test prenatal no se realiza ya que la mayoría de los casos de PS no son hereditarios. Consejo genético El PS no ha sido heredado en aquellos pacientes con una mutación de novo AKT1 somática, por lo que no hay riesgo para los miembros de la familia. En el caso de mutaciones PTEN, es posible el consejo genético ya que se heredan de forma autosómica dominante. Manejo y tratamiento El tratamiento exige un abordaje multidisciplinario. Las intervenciones utilizadas para controlar el sobrecrecimiento de los huesos largos son epifiostasis, epifisiodesis y amputación en casos extremos. Son importantes la fisioterapia y la terapia ocupacional. Pueden ser necesarios aparatos ortopédicos o calzado diseñados a medida. Es necesario el cuidado dermatológico así como el manejo del mal olor (si se presenta) en aquellos pacientes con CCTN. Las lesiones sólo deben extirparse quirúrgicamente si se sospecha que son malignas o si la deformidad y/o el dolor son significativos. El soporte psicosocial puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. También se recomienda un examen físico y radiológico anual. Pronóstico El pronóstico varía dependiendo de la gravedad de las complicaciones. Revisores expertos: Dr Deborah MARSH - Última actualización: Julio 2013

 

Entidades relacionadas:

Asociación PrincesaRett
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra