Listado de patologías

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Patología

Hutchinson-Gilford, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Progeria

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

176670

ORPHANET

740

CIE

E34.8

Descripción

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, hipoplasia ungueal, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro. La mayoría de los casos son esporádicos, causados por mutaciones dominantes recurrentes de novo que truncan en gen de la lamina A. Existen numerosos síndromes progeroides que plantean un diagnóstico diferencial con esta enfermedad. *Autores : Drs L. Faivre y V. Cormier-Daire (Marzo 2005)*

 

Entidades relacionadas:

SEL - Sociedad Española de Lipodistrofias
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
AELIP - Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias