Listado de patologías

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Patología

Persona Rígida, Sindrome de la

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Stiff Man, Síndrome de

o como:

Moersch-Woltman, Síndrome de

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

184850

ORPHANET

3198

CIE

G25.8

Descripción

El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que consiste en rigidez fluctuante en tronco y extremidades, espasmos musculares dolorosos, fobia a tareas específicas, respuesta exagerada de sobresalto y deformidades anquilosantes como hiperlordosis lumbar fija. Se estima una prevalencia de aproximadamente 1/1.000.000. Alrededor de 2/3 de los pacientes son mujeres. La edad de aparición gira en torno a los 45 años y los síntomas se desarrollan a lo largo de meses o años. La rigidez muscular progresiva inmoviliza el tronco y las caderas, y la manera de andar se vuelve rígida y torpe. Los espasmos musculares dolorosos inducidos por reflejos o espontáneos pueden causar caídas graves. Un miedo específico a cruzar espacios abiertos (pseudoagorafobia) puede inducir la paralización de la marcha, espasmos repentinos y caídas. No se manifiestan signos neurológicos. Las variantes clínicas del SPS incluyen el síndrome de miembro rígido (SLS, por sus siglas en inglés), cuyos síntomas afectan sólo a un miembro, y la encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclono (PERM, por sus siglas en inglés), cuya rigidez y espasmos mioclónicos están asociados con signos neurológicos focales. Muchos pacientes con SPS, SLS o PERM padecen diabetes mellitus dependiente de insulina (30%), tiroiditis autoinmune (10%), gastritis atrófica con anemia perniciosa (5%) y algunos desarrollan tumores de mama, pulmón o colon. La presencia de anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs) en más del 70% de los casos sugiere una patogénesis autoinmune. Los GAD-Abs pueden bloquear la síntesis del neurotransmisor inhibidor ácido gamma-aminobutírico (GABA), atenuando la inhibición de las motoneuronas espinales. El diagnóstico se basa esencialmente en la observación clínica y se confirma por la detección de GAD-Abs en el suero y por las anomalías electromiográficas características. Las exploraciones de la médula espinal pueden ayudar a excluir causas mecánicas como un quiste o compresión de los discos de la médula espinal. Es necesario realizar un examen del líquido cefalorraquídeo (LCR) para detectar GAD-Abs en LCR y excluir inflamación activa. El diagnóstico diferencial incluye una manifestación atípica de una enfermedad de la médula espinal (por ejemplo, esclerosis múltiple; tumores), distonía axial, neuromiotonía, hiperecplexia adquirida (enfermedad del sobresalto) y trastornos psicogénicos del movimiento (consulte estos términos). Las benzodiazepinas y el baclofeno son fármacos estándar para el tratamiento sintomático. Se han propuesto terapias inmunomoduladoras (corticoides, inmunoglobulina intravenosa y plasmaféresis) con resultados variables. Los tratamientos ayudan a controlar los síntomas en la mayoría de pacientes afectados por SPR y SLS. La PERM es ligeramente más difícil de controlar y el pronóstico puede ser desfavorable.

 

Entidades relacionadas:

Persona Rígida, Síndrome de la
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