Listado de patologías

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Patología

Incontinencia Pigmentaria

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Bloch-Siemens

o como:

Síndrome de Bloch-Sulzberger

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

308300

ORPHANET

464

CIE

Q82.3

Descripción

La incontinencia pigmentaria (IP) es una displasia ectodérmica, rara, multisistémica, dominante y ligada al cromosoma X, que suele ser mortal en varones y que se presenta en mujeres durante el periodo neonatal en forma de un exantema ampolloso que sigue las líneas de Blashko (LB) seguido por placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a máculas hiperpigmentadas lineares y curvilíneas. . Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, afectando ocasionalmente a la retina y al sistema nervioso central (SNC). Su prevalencia al nacer es de 1/142.857. La proporción entre mujeres y varones es de 20:1. Las manifestaciones cutáneas suelen presentarse en el periodo neonatal en forma de un exantema vesicular eritematoso (etapa ampollosa I) siguiendo las líneas de Blaschko: lineal en las extremidades, curvilíneasd en el tronco y la cabeza. La etapa I evoluciona en pocos meses a una segunda etapa (etapa II) verrugosa caracterizada por placas verruciformes que persisten durante varias semanas o meses. En la tercerca etapa (etapa III) la se observabn lesiones hiperpigmentadas a lo largo de las LB afectando con mayor frecuencia el tronco y las extremidades; estas lesiones suelen aparece a los pocos meses de edad y pueden persistir hasta la edad adulta. Estas tres etapas no son secuenciales ya que el exantema de la etapa I puede presentar recurrencias durante episodios febriles. La etapa IV, que se presenta a partir de la adolescencia, se caracteriza por maculas hipopigmentadas con ausencia de vello siguiendo las LB observándose de forma más evidente en las extremidades inferiores. Aproximadamente un 50 % de los síntomas de la IP son extracutáneos. En la mayoría de los casos presentan un retraso en la dentición, ausencia de dientes o dientes con forma cónica. Otras manifestaciones observadas, incluyen unaonicodistrofia, alopecia y una amplia gama de anomalías oftalmológicas con neovascularización retiniana (RNV) que conllevan un mayor riesgo de desprendimiento de retina y microftalmia. Las alteraciones del SNC pueden incluir microcefalia e ictus neonatal, que pueden provocar convulsiones y discapacidades neurocognitivas y motoras. La mayoría de los pacientes (>60 %) son neurológicamente normales. La IP está causada por mutaciones familiares (10-25 %) o esporádicas de novo (>50 %) en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG (antes llamado NEMO). En el 80 % de los casos el defecto subyacente implica una deleción de entre 4 y 10 exones. La observación de las lesiones cutáneas características y las pruebas genéticas suelen ser suficientes para establecer eldiagnóstico de la enfermedad. Puede detectarse una leucocitosis y eosinofilia periférica. El análisis histológico de la piel evidencia ampollas espongióticas ricas en eosinófilos (etapa I), una epidermis hiperqueratósica y acantósica con queratinocitos disqueratósicos (etapa II) y depósitos dérmicos poco definidos de melanina (etapa III). Las lesiones de la etapa I pueden diagnosticarse equivocadamente como un impétigo ampolloso, una epidermólisis ampollosa (ver estos términos), un herpes o una varicela. El diagnóstico diferencial de la etapa II incluye verrugas, molusco contagioso y síndrome del nevo epidérmico (ver este término). Cualquier afección con pigmentación «lineal y curvada» obliga a establecer el diagnóstico diferencial con la etapa III de la IP. Las lesiones de la etapa IV pueden asemejarse a cambios cicatriciales, a un vitíligo, una hipomelanosis de Ito (ver estos términos) u otras hipopigmentaciones con alopecia localizada. Otros posibles diagnósticos diferenciales incluyen el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y la enfermedad de Norrie (ver estos términos). La fertilidad es normal excepto por el aborto de los varones afectados. Existe un diagnóstico prenatal genético. La IP es un carácter dominante ligado al cromosoma X. Una mujer con IP tiene un riesgo del 50 % de tener hijos afectados. Los varones afectados nacidos vivos deben ser examinados en busca de un cariotipo 47 XXY. El tratamiento es sintomático e incluye el tratamiento convencional de las ampollas (evitar abrirlas y traumatizarlas), tratamientos tópicos (medicación, baños de avena) y de las posibles infecciones secundarias (celulitis). Las alteraciones dentales deben ser tratadas por un periodoncista en combinación con un logopeda y debe seguirse asimismo un programa nutricional pediátrico. Para el seguimiento y el tratamiento de la RNV (crioterapia y fotocoagulación por láser) son necesarios los especialistas adecuados, y si se produce un desprendimiento de retina deben adoptarselos procedimientos habituales. La afectación neurológica precisa de un neurólogo pediátrico, mientras que en caso de retraso del desarrollo puede ser recomendable realizar una evaluación del desarrollo y una terapia complementaria. La esperanza de vida es normal. Los pacientes sin alteraciones neonatales del SNC presentan habitualmente un desarrollo físico y cognitivo normal. Revisores expertos Dr Angela SCHEUERLE Última actualización: Septiembre 2013

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes