Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Sin Diagnóstico

Tipo:

Sin Diagnóstico

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

616874

CIE

Descripción

Es un trastorno poco frecuente para el que los expertos en enfermedades raras han hecho todos los esfuerzos razonables para determinar el diagnóstico de acuerdo con el estado de la técnica y las capacidades de diagnóstico disponibles, pero que no han permitido concluir en un concepto clínicamente conocido. Se recomienda restringir el uso de esta entidad con fines de codificación a los expertos en enfermedades raras.

 

Entidades relacionadas:

ASEMI - Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana
ASEBIER - Asociación Enfermedades raras País Vasco Espina Bífida e Hidrocefalia
SB - Asociación de enfermedades raras y discapacidad Sense Barreres de Petrer
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
O.D. - Objetivo Diagnóstico. Asociación de Personas sin Diagnóstico
AEREI - Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia
AFERD - Asociación de Apoyo a las Familias de Personas con ER y Sin Diagnosticar
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
Asociación Guerreros Púrpura
Fundación Querer
ASPAFES - Asociación de Padres de Personas con Discapacidad Intelectual de los Centros de la Fundación Gil Gayarre
ASPACE Segovia - Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades afines de Segovia
ANPE - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE