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Patología

Hidrocefalia

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

OMIM

307000

ORPHANET

CIE

Descripción

La hidrocefalia es una afección en la que los espacios cerebrales anormalmente dilatados (dilatados) en el cerebro (ventrículos) inhiben el flujo normal del líquido cefalorraquídeo (LCR). El líquido cefalorraquídeo se acumula en el cráneo y ejerce presión sobre el tejido cerebral. Una cabeza agrandada en los bebés y el aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo son hallazgos frecuentes, pero no son necesarios para el diagnóstico de hidrocefalia. Existen varias formas diferentes de hidrocefalia: hidrocefalia comunicante, hidrocefalia no comunicante o hidrocefalia obstructiva, hidrocefalia interna, hidrocefalia de presión normal e hidrocefalia benigna. Signos y síntomas La hidrocefalia se caracteriza en niños por una cabeza inusualmente grande (cefalomegalia); un cuero cabelludo delgado y transparente; una frente abultada con espacios prominentes entre los huesos del cráneo (fontanelas); y una mirada hacia abajo. Otros síntomas pueden incluir convulsiones, reflejos anormales, latidos cardíacos y frecuencia respiratoria más lentos, dolor de cabeza, vómitos, irritabilidad, debilidad y problemas de visión. La ceguera y el deterioro mental continuo pueden ocurrir si no se administra el tratamiento. Cuando la hidrocefalia comienza en un adolescente o un adulto joven, las anomalías faciales son menos obvias que en los niños con hidrocefalia congénita o de inicio temprano. Muchos de los otros síntomas mentales y fisiológicos son iguales; sin embargo, las habilidades previamente adquiridas que requieren movimiento coordinado (coordinación motora) pueden perderse. Los niños y adolescentes afectados también pueden presentar síntomas asociados con la disminución de la actividad de la glándula pituitaria (hipopituitarismo), como retraso en el crecimiento, obesidad y debilidad general. La hidrocefalia se subdivide de acuerdo con el defecto particular que existe en el cerebro y si la presión del líquido cefalorraquídeo es alta o normal. En "hidrocefalia comunicante", no hay bloqueo (obstrucción) en los espacios cerebrales del cerebro (sistema ventricular); el líquido cefalorraquídeo fluye fácilmente hacia el espacio subaracnoideo (el espacio entre las membranas aracnoidea y piamadre en el cerebro), pero el líquido no se absorbe fácilmente, o tal vez se produce en una cantidad demasiado grande para ser absorbido. En la "hidrocefalia no comunicante (obstructiva)", el líquido cefalorraquídeo se bloquea y se ensancha (dilata) las vías aguas arriba del bloqueo, lo que aumenta la presión del líquido cefalorraquídeo en el cráneo. La “hidrocefalia de presión normal”, que afecta a personas de mediana edad y mayores, se caracteriza por ventrículos dilatados pero presión normal dentro de la columna vertebral (presión lumbar). Otros síntomas de hidrocefalia a presión normal incluyen pérdida de memoria y capacidad intelectual (demencia), pérdida de coordinación muscular (ataxia) y pérdida del control de la vejiga (incontinencia urinaria). Los síntomas adicionales pueden incluir falta de emociones (apatía), alteraciones de la memoria, la desaceleración de las funciones mentales y motoras, y / o falta de conciencia o indiferencia hacia los lados afectados del cuerpo de una persona afectada (anosognosia). Causas Se desconoce la causa de la hidrocefalia. Muy pocos casos son causados ​​por un defecto de nacimiento; otros pueden seguir hemorragia, infección viral o meningitis. Se ha propuesto una predisposición genética, con transmisión a través de genes autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los trastornos recesivos, la afección no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es del 25 por ciento. El cincuenta por ciento de sus hijos se arriesgan a ser portadores de la enfermedad, pero en general no mostrarán síntomas del trastorno. El veinticinco por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada padre, y serán genéticamente normales (para ese rasgo en particular). El riesgo es el mismo para cada embarazo. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X son afecciones codificadas en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Por lo tanto, en las mujeres, el gen normal del otro cromosoma X puede enmascarar los rasgos de la enfermedad en el cromosoma X. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, si heredan un gen para una enfermedad presente en la X, se expresará. Los hombres con trastornos ligados al cromosoma X transmiten el gen a todas sus hijas, que son portadoras, pero nunca a sus hijos. Las mujeres que son portadoras de un trastorno relacionado con X tienen un cincuenta por ciento de riesgo de transmitir la condición de portadora a sus hijas, y un cincuenta por ciento de riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Se cree que algunos casos de hidrocefalia son causados ​​por quistes Dandy-Walker. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Malformación de Dandy-Walker" como término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras). Poblaciones Afectadas La mayoría de los casos de hidrocefalia se diagnostican en los primeros 2 años de vida, pero el inicio puede ocurrir a cualquier edad, dependiendo de la causa. La mayoría de los tipos de hidrocefalia (con la excepción de los causados ​​por un rasgo genético ligado al cromosoma X) parecen afectar por igual a hombres y mujeres. Trastornos relacionados Los siguientes trastornos pueden ocurrir junto con hidrocefalia. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial. La espina bífida es una afección en la cual la médula espinal no está bien cerrada; Parte del contenido del canal espinal puede sobresalir a través de esta abertura. En su forma más leve, esta condición puede pasar desapercibida. La falta de cierre puede afectar un área muy pequeña de la columna vertebral. En la forma más severa de espina bífida, un saco (meningocele) puede estar presente en la parte posterior que contiene partes del canal espinal. El líquido puede acumularse en las cavidades del cerebro, lo que lleva a la hidrocefalia. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Espina bífida" como término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras). La malformación de Chiari es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por el desplazamiento del tronco encefálico (médula distal). El tronco encefálico se alarga y aplana y sobresale en el área del canal espinal superior. En los lactantes, la malformación de Chiari se asocia con la presencia de un saco o hernia (mielomeningocele) de la médula espinal, que puede contener la médula espinal y las membranas que rodean la médula espinal (meninges). La hidrocefalia está comúnmente presente. En los bebés, pueden estar presentes vómitos, deterioro mental, debilidad muscular de la cabeza y la cara, y dificultades para tragar. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Arnold-Chiari" como término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras). La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central. Se caracteriza por perturbaciones eléctricas recurrentes en el cerebro. Los síntomas de este trastorno pueden incluir pérdida de conciencia, convulsiones, espasmos, confusión sensorial y trastornos en el sistema nervioso autónomo. Los ataques suelen ir precedidos de una sensación de inquietud, incomodidad o comportamiento extraño. La hidrocefalia puede ocurrir con o posiblemente provocar epilepsia. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Epilepsia" como término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras). La meningitis es una infección que causa inflamación de las membranas que rodean el cerebro (meninges). En su forma más leve, se cree que la causa es viral. La meningitis bacteriana es generalmente una enfermedad más grave. Los síntomas pueden incluir una sensación general de mala salud (malestar), náuseas, dolor abdominal y rigidez en la espalda y el cuello. La meningitis puede ocurrir junto con hidrocefalia. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Meningitis" como término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras). El encefalocele es un trastorno poco común en el que un bebé nace con una brecha en el cráneo. Las membranas que cubren el cerebro (meninges) y el tejido cerebral sobresalen a través de este espacio. Los bebés con un encefalocele pueden desarrollar hidrocefalia. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Encefalocele" como término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras). El Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo es un trastorno raro en el que un bebé nace con múltiples deformidades físicas y retraso mental. Los síntomas comunes de este trastorno incluyen afecciones anormales de la piel (incluida la piel irregular y seca de manera inusual), características faciales inusuales, cabello escaso y rizado y defectos cardíacos. Las personas afectadas también pueden presentar hidrocefalia. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Cardio-Facio- Cutáneo" como término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras). El Síndrome de Walker-Warburg, un trastorno genético muy raro, también se conoce como Síndrome HARD +/- E, un acrónimo de (H) yceprocefalia, (A) gyria, (R) yplasia etinal (D) y a veces (E) ncephalocele. Las características más consistentes de este trastorno son la falta de pliegues normales del cerebro (lisencefalia), malformaciones de la parte posterior del cerebro (cerebelo), anomalías de la retina del ojo y degeneración progresiva y debilidad de los músculos voluntarios ( distrofia muscular congénita). (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Walker-Warburg" como término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras). Diagnóstico El diagnóstico de hidrocefalia puede confirmarse con base en una evaluación clínica exhaustiva, la identificación de hallazgos físicos característicos, una historia clínica detallada del paciente y técnicas avanzadas de imagen, como transiluminación, una radiografía de los vasos sanguíneos usando un tinte (angiograma), computarizado tomografía (tomografía computarizada) o resonancia magnética (MRI). Durante la tomografía computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para crear un archivo que muestra imágenes transversales de estructuras internas como el cerebro. Durante la resonancia magnética, se utilizan un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes transversales de ciertas estructuras. En algunos casos, la hidrocefalia puede diagnosticarse antes del nacimiento (prenatalmente) mediante ecografía fetal para identificar anormalidades físicas características. En la ecografía fetal, se crea una imagen del feto en desarrollo utilizando ondas de sonido. Se pueden usar una o más de varias pruebas para diagnosticar hidrocefalia de presión normal (NPH). Además de la TC y la RM descritas anteriormente, estas pruebas pueden incluir punción lumbar o punción lumbar, lo que permite la extracción de hasta 50 cc de líquido cefalorraquídeo y puede aliviar temporalmente los síntomas. Los neurocirujanos a menudo interpretan incluso el alivio temporal como resultado de una punción lumbar para indicar que el tratamiento quirúrgico puede ser exitoso. La inserción de un catéter lumbar permite la extracción continua de líquido cefalorraquídeo y la medición continua de la presión del líquido cefalorraquídeo. Una respuesta positiva de los pacientes al tratamiento con catéter lumbar a menudo se interpreta como un indicador de que el paciente también responderá a la cirugía de derivación. El monitoreo de la presión intracraneal se realiza en el hospital e involucra la inserción de un monitor de presión en el cerebro o en un ventrículo del cerebro. La resistencia de salida del líquido cefalorraquídeo (LCR) se lleva a cabo solo en un entorno hospitalario especializado. Simultáneamente, el cerebro se infunde con líquido cefalorraquídeo artificial y se registra la presión del LCR. El propósito de la prueba es determinar en qué medida se retrasa la reabsorción de LCR en el torrente sanguíneo. La cisternografía isotópica le permite al médico monitorear el LCR durante un período de 4 días al escanear cómo y dónde se inyecta un isótopo en uno de los espacios huecos del CCB inferior. se absorbe sobre la superficie del cerebro o se retiene en los huecos. Esta técnica ha perdido el favor en los últimos años, ya que no predice de manera confiable cómo responderá un paciente a la cirugía de derivación. Terapias estándar Tratamiento El tratamiento estándar para la hidrocefalia es la inserción de una derivación o tubo en la cavidad de la cabeza que drena el exceso de líquido cefalorraquídeo en una parte del cuerpo que puede absorberlo. En niños en crecimiento, la derivación puede tener que alargarse periódicamente. Pueden surgir complicaciones si la derivación se obstruye o deja de funcionar. A veces, una nueva derivación puede tener que ser reimplantada. Terapias de investigación La información sobre ensayos clínicos actuales se publica en Internet en www.clinicaltrials.gov. Todos los estudios que reciben fondos del gobierno de los EE. UU., Y algunos apoyados por la industria privada, se publican en este sitio web del gobierno. Para obtener información sobre los ensayos clínicos que se llevan a cabo en el Centro Clínico de NIH en Bethesda, MD, comuníquese con la Oficina de Reclutamiento de Pacientes de NIH: Tollfree: (800) 411-1222 TTY: (866) 411-1010 Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov Para obtener información sobre ensayos clínicos patrocinados por fuentes privadas, comuníquese con: www.centerwatch.com. A diciembre de 2006, había seis ensayos clínicos que investigaban varios aspectos de la hidrocefalia enumerados en www.clinicaltrials.gov. Estos incluyen un estudio, patrocinado por la Universidad Johns Hopkins y Eli Lilly & Company, sobre la prevalencia del hipopituitarismo entre adultos con hidrocefalia. El propósito es estudiar el efecto de la hidrocefalia en la función de la hipófisis anterior. Para obtener información, comuníquese con el Dr. Roberto Salvatori, al (410) 955-3921 o salvator@jhmi.edu. Otros proyectos enumerados en el sitio web de ensayos clínicos en este momento incluyen dos registros para recopilar datos que pueden ayudar a comprender la hidrocefalia. NORD

 

Entidades relacionadas:

Asociación Cántabra de Espina Bífida e Hidrocefalia
Asociación de Afectados y Padres de Hijos con Espina Bífida e Hidrocefalia
AES-Badajoz - Asociación de Padres con Hijos con Hidrocefalia y Espina Bífida
AGEBH - Asociacion Gaditana de Espina Bifida e Hidrocefalia
Asociación Tinerfeña de Afectados y Padres con Hijos con Espina Bifida e Hidroc.
AFACPA - Asociación de Familiares y Afectados de Chiari y Patologías Asociadas
ACAEBH - Asociación Catalana de Espina Bífida e Hidrocefalia
ASEBI - Asociación Bizkaia Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia
ARER - Asociación Riojana de Enfermedades Raras
ANDA - Asociación de Niños con Discapacidad de Almería
FEMACPA - Federación Española Malformación de Chiari y Patologias Asociadas
FEBHI - Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia
ANAC - Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari
AEMC - Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales
AMEB - Asociación Madrileña de Espina Bífida
AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
FAEBA - Federación de Asociaciones de Espina Bífida de Andalucía
DISMO - Asociación de Discapacitados de Molina de Segura y Vega Media