Listado de patologías

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Patología

Intolerancia Hereditaria a la Fructosa

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa

o como:

Fructosemia hereditaria

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

229600

ORPHANET

469

CIE

E74.1

Descripción

La intolerancia hereditaria a la fructosa es un error innato del metabolismo que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo y se debe a una deficiencia de la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa que se acumula en el hígado, riñón e intestino delgado. Se presenta en el lactante cuando se le administra leche con sacarosa (un tipo de azúcar) que se metaboliza a fructosa o papillas de frutas. Existen dos formas clínicas: a.- La forma aguda, clínicamente se caracteriza por: nauseas, vómitos, dolores abdominales y síntomas de hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, un tipo de azúcar, en sangre) postprandial (después de la comida), de diferente severidad: temblores, somnolencia, irritabilidad y convulsiones, otros síntomas son hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y fiebre inexplicable. b.- En la forma crónica, existe retraso pondero estatural, anorexia (disminución del apetito), rechazo al dulce, afectación renal y hepatopatía (término general para enfermedad del hígado) progresiva que puede evolucionar si no se trata a la cirrosis (fibrosis, proliferación del tejido conectivo fibroso, hepática), existe fructosemia (niveles altos de fructosa en sangre), fructosuria (niveles altos de fructosa en orina) y proteinuria (niveles altos de proteínas en orina) por la afectación renal. El tratamiento consiste en eliminar la fructosa de la dieta.

 

Entidades relacionadas:

AC PKU I ATM - Associació Catalana de PKU i altres Trastors Metabòlics
Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos PKU y OTM
AMER - Asociación Molinense de Enfermedades Raras
AAIHF - Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa