Listado de patologías

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Patología

Agenesia Aislada del Cuerpo Calloso

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

/

OMIM

217990

ORPHANET

200

CIE

Q04.0

Descripción

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita parcial o completa del cuerpo calloso. Los pacientes, a menudo, permanecen asintomáticos, aunque también pueden presentar discapacidad intelectual, disfunción visual, retraso en el desarrollo del habla, crisis epilépticas, dificultades en la alimentación, afectación de la coordinación óculo-manual y alteraciones de la conducta. Los pacientes pueden presentar un coeficiente intelectual normal, aunque con déficits cognitivos específicos, tales como una disminución de la transferencia de información sensitivo-motora interhemisferica y de la velocidad de procesamiento cognitivo, y déficits en el razonamiento complejo y en la resolución de nuevos problemas.

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
AERBECO - Asociación de Enfermedades Raras de Benidorm y Comarca
ASEBIER - Asociación Euskadi Elkartea Enfermedades Raras EBH