Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

213600

ORPHANET

1980

CIE

G23.8

Descripción

La calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada (BSPDC, también llamada erróneamente enfermedad de Fahr) se caracteriza por la acumulación de depósitos de calcio en diferentes regiones cerebrales, en particular en los ganglios basales y el núcleo dentado, y se asocia a menudo con la neurodegeneración. La prevalencia de la BSPDC no se conoce, sin embargo, es muy rara y, hasta el momento, hay menos de 200 casos registrados. La BSPDC es más común en varones (la proporción varón:mujer es de 2:1). Puede ser familiar o esporádica. Se han registrado más de 30 familias con la forma familiar. La BSPCD puede ser asintomática. Las formas sintomáticas se manifiestan normalmente durante la cuarta década de vida, mientras que la calcificación se puede encontrar en la segunda década. Los pacientes presentan trastornos progresivos del movimiento, incluyendo parkinsonismo, corea, temblor, distonía, atetosis y discinesia orofacial, ataxia y trastornos neuropsiquiátricos como dificultad de concentración y falta de memoria, cambios de personalidad o de conducta y demencia. Las primeras manifestaciones suelen incluir torpeza, fatiga, marcha inestable, discurso lento o poco claro, disfagia, movimientos involuntarios o calambres musculares. Las convulsiones son frecuentes. Puede manifestarse incontinencia urinaria. La forma familiar de calcificación idiopática de los ganglios basales se transmite de forma autosómica dominante. El gen o genes causantes de la enfermedad no se conocen. En una familia se ha establecido una relación con el cromosoma 14q. El calcio es el principal elemento depositado en los ganglios basales y explica el aspecto radiológico de la enfermedad. Se cree que las calcificaciones observadas son un marcador de la enfermedad y no una causa de los síntomas clínicos. La tomografía por emisión de protón único (SPECT) revela claramente la disminución de la perfusión de los ganglios basales de forma bilateral con la disminución de la perfusión de la corteza cerebral. El diagnóstico se basa en las evidencias de calcificaciones bilaterales, casi simétricas, obtenidas por TC o RM de una o más de las siguientes áreas: los ganglios basales, los núcleos dentados, el tálamo y la materia blanca del cerebro. El diagnóstico se basa, además, en el crecimiento y el desarrollo infantil normales y en la ausencia de paratiroides u otros trastornos neurológicos conocidos. El electroencefalograma, los estudios de conducción nerviosa y los estudios de potenciales evocados visuales con cambio de patrón suelen ser normales y los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral pueden variar de normales a anómalos de poca importancia. El diagnóstico diferencial incluye el hipoparatiroidismo y el pseudohipoparatiroidismo, que por lo general puede ser excluido por la presencia de niveles séricos normales de la hormona paratiroidea, el síndrome de Kenny-Caffey de tipo 1, la neurodegeneración con acumulación de hierro, el síndrome de Cockayne y el síndrome de Aicardi-Goutieres (véanse estos términos). Se puede ofrecer asesoramiento genético; sin embargo, actualmente no hay posibilidad de diagnóstico prenatal. No existe un tratamiento específico por el momento. Se puede intentar un tratamiento basado en la mejoría de las manifestaciones, incluyendo un tratamiento farmacológico para la ansiedad, la depresión, las conductas obsesivo-compulsivas y la distonía. El pronóstico no se conoce con certeza debido a la falta de estudios longitudinales. Sin embargo, mientras que se han observado casos asintomáticos en individuos menores de 25 años de edad, es posible que los síntomas puedan aparecer con la edad. Revisores expertos Pr Bala MANYAM Última actualización: Marzo 2010