Deficiencia Congénita de Factor XII

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

OMIM

234000

ORPHANET

330

CIE

D68.2

Descripción

La deficiencia del factor XII o de Hageman es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a la trombosis, sin presencia de hemorragias anormales. La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de traumatismos leves. El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre. La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeños vasos sanguíneos son seccionados su vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) activa y la presión tisular local controlan las pequeñas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulación; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesión es más amplia, para que se forme un coágulo de fibrina firme y estable. Además en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulación para evitar una formación excesiva del coágulo y proteínas fibrinolíticas para eliminar dicho coágulo cuando ya no sea necesario. Clínicamente el déficit del factor XII o de Hageman suele ser asintomático y se descubre sólo de forma accidental a través de los análisis preoperatorios, ya que las pruebas de coagulación están sistemáticamente alteradas, ya que otros factores de coagulación de la sangre tienden a compensar el déficit del factor XII, que estructuralmente es una glicoproteína. Puede existir tanto una disminución del factor, como un factor estructuralmente anormal. Esta enfermedad no presenta generalmente ningún síntoma y se descubre solamente accidentalmente a través de los análisis preoperatorios, ya que las pruebas de coagulación están sistemáticamente alteradas. Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 5 (5q33-qter).