Epidermólisis Ampollosa Hereditaria

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

79361

CIE

Q81.0

Descripción

La epidermolisis ampollosa hereditaria (EA) agrupa una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos seleccionados. Todos los tipos y subtipos de EA son poco frecuentes; la incidencia total y la prevalencia de la enfermedad en los Estados Unidos son de aproximadamente 1/53.000 de nacidos vivos y de 1/125.000 respectivamente, y se han descrito estimaciones similares en algunos países europeos. La EA afecta a individuos de todos los orígenes étnicos y no existe una predilección de género. Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde ampollas localizadas en manos y pies, a ampollas generalizadas en la piel y mucosa oral, así como lesiones en diversos órganos internos. Se han definido cuatro tipos principales de EA: EA simple (EAS), EA juntural (EAJ), EA distrófica (EAD), cada una de ellas con numerosos subtipos, y el síndrome de Kindler (consulte estos términos). Estas formas difieren no sólo fenotípica y genotípicamente sino, más importante, por el nivel de sitio de clivaje o disrupción ultraestructural. Se sabe que cada subtipo de EA es la consecuencia de mutaciones en los genes que codifican para proteínas distintas, cada una de las cuales íntimamente implicada en el mantenimiento de la estabilidad estructural de los queratinocitos o en la adhesión de los queratinocitos a la dermis subyacente. La EA suele diagnosticarse y subclasificarse a través de la combinación de hallazgos obtenidos a partir de una minuciosa historia personal y familiar, los resultados del mapeo antigénico por inmunofluorescencia, la microscopía electrónica de transmisión, y en algunos casos, el análisis de ADN. No suele ser necesario establecer un diagnóstico diferencial exhaustivo en las EA. Puede disponerse de un diagnóstico prenatal molecular si se ha identificado previamente la mutación causante de la enfermedad en la familia. La EA se hereda de forma autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo y subtipo de EA. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas. La aproximación óptima del paciente precisa de un abordaje multidisciplinar y se basa en la protección de los tejidos potencialmente sometidos a traumatismos, la aplicación de sofisticados vendajes, un intenso soporte nutricional, y si es posible, un tratamiento precoz o intervenciones quirúrgicas para corregir las complicaciones extracutáneas. El pronóstico varía considerablemente y depende del subtipo de EA y en el estado de salud general del paciente. Revisores expertos Pr Jo-David FINE Última actualización: Junio 2010