Addison, Enfermedad de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

103230

ORPHANET

85138

CIE

E27.1

Descripción

La enfermedad de Addison (AD) es un trastorno endocrino poco frecuente y crónico debido a una destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal que propicia un déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides. En términos estrictos, la AD designa la adrenalitis autoinmune, pero también se usa para describir cualquier forma de insuficiencia suprarrenal crónica primaria (CPAI). Epidemiología La prevalencia de la AD es de 1/9.000-1/6.000 en los países desarrollados. Descripción clínica El pico de aparición de la enfermedad ronda los 40 años pero puede ocurrir a cualquier edad. Se presenta de forma insidiosa con síntomas no específicos por lo que se puede confundir con enfermedades más prevalentes. Las manifestaciones más comunes incluyen: fatiga, pérdida de peso y energía, malestar general, náuseas, anorexia, dolor muscular y articular. La pigmentación de la piel y de las membranas mucosas (oscurecimiento de la piel) es un signo cardinal de la AD. Los síntomas de hipotensión postural e hipoglucemia son manifestaciones tardías. Los pacientes pueden tener apetencia especial por la sal. El vitíligo y la alopecia areata suelen estar presentes cuando la causa es un trastorno autoinmune. La AD también causa déficit de dehidroepiandrosterona provocando síntomas adicionales sólo observables en mujeres. Puede ocurrir una insuficiencia suprarrenal aguda (AAI) si no se sigue el tratamiento o durante una enfermedad desencadenante y se trata de una emergencia médica potencialmente mortal. Etiología La AD resulta de la destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal y puede ser aislada o pude formar parte de un trastorno autoimune (síndrome poliendocrino autoinmune tipos 1, 2 o 4). Métodos diagnósticos Las pruebas bioquímicas son necesarias para diagnosticar la AD. Se miden los niveles de cortisol en suero temprano durante la mañana y de hormona adrenocorticotropa (ACTH) en plasma. La ACTH en plasma es mucho mayor en individuos con AD (>22 pmol/L) y el cortisol sérico es generalmente bajo (<83nmol/L) pero puede fluctuar. Un test de estimulación que permita observar la respuesta del cortisol a la ACTH exógena es una herramienta útil para confirmar el diagnóstico. En sujetos sanos, las concentraciones de cortisol aumentan (>500 nmol/L) tras la administración de ACTH exógena, cosa que no sucede en los pacientes con AD. Niveles elevados de ACTH confirman el diagnóstico de AD. Diagnóstico diferencial Debe descartarse una insuficiencia suprarrenal secundaria. Las causas incluyen tumores hipofisarios, hipofisitis linfocitaria, tuberculosis hipofisaria y sarcoidosis. También deben excluirse los trastornos infiltrativos y otras causas de CPAI: tuberculosis, infecciones fúngicas e infecciones oportunistas asociadas al SIDA. Causas menos comunes de CPAI: trastornos genéticos, tumores, y el tratamiento con determinados fármacos. Manejo y tratamiento El tratamiento es de por vida y precisa de un equipo multidisciplinar. El reemplazo de glucocorticoides con hidrocortisona oral (10-25 mg diarios tomados en 2-3 dosis) se administra para imitar los patrones fisiológicos de secreción de cortisol. La fludrocortisona oral se administra para sustituir a los mineralocorticoides. El reemplazo de dehidroepiandrosterona es opcional. Los niveles de glucocorticoides pueden ajustarse durante épocas de estrés para prevenir la AAI. La dosis de hidrocortisona se mantiene en base a la evaluación y respuesta clínicas, teniendo en cuenta el bienestar del paciente y la presencia de signos de dosificación excesiva o sobredosificación o de baja dosificación o infradosificación. Una evaluación de la actividad de renina en plasma es útil para optimizar la dosis de fludrocortisona. Debe monitorizarse el crecimiento y desarrollo de los niños. Los pacientes deben llevar encima un preparado de hidrocortisona listo para ser inyectado, así como una tarjeta de alerta médica en caso de crisis suprarrenal. Pronóstico No hay cura para la AD pero con un tratamiento y un cuidado adecuados para prevenir la AAI no hay disminución de la esperanza de vida. La AD solo pone en riesgo la vida cuando es ignorada.