Listado de patologías

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Patología

Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

Sharp, Síndrome de

o como:

Superposición, Síndrome de

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

809

CIE

M35.1

Descripción

La enfermedad mixta del tejido conectivo es un síndrome raro que se caracteriza por la aparición de fenómeno de Raynaud (disminución del flujo normal de la sangre a las puntas de los dedos cuando están expuestos al frío, que se manifiesta con sudoración y frialdad distal en los dedos de manos y pies y coloración azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos), artritis (inflamación de las articulaciones), empastamiento y edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular) en las manos, debilidad muscular, disfagia (dificultad para tragar), acidez y disnea (dificultad en la respiración). Consiste en la mezcla de síntomas presentes en otras enfermedades del colágeno como lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, polimiositis y artritis reumatoide, pero sin cumplir criterios diagnósticos para ninguna de ellas. Fue descrita por primera vez por Sharp en 1972. Se estima que la prevalencia es de aproximadamente 3 casos por 100.000 habitantes. Afecta predominantemente a mujeres de cualquier edad aunque, los primeros síntomas suelen ocurrir entre los 15 y los 25 años. Cuando se produce en los niños suele ser más grave. Se desconocen los mecanismos que causan esta enfermedad pero parece que están implicadas alteraciones a nivel del sistema inmunológico. Puede manifestarse en la piel, sistema musculoesquelético o bien cualquier parte del organismo (afectación sistémica). La manifestación más frecuente es la aparición de edema, esclerodactilia (esclerodermia limitada a los dedos) y sudoración en las manos, que a menudo están tan inflamadas y empastadas, que los dedos parecen “salchichas”. En la piel pueden aparecer cambios parecidos a los de la esclerodermia. El síndrome de Sjögren se asocia frecuentemente a este trastorno, mientras que el fenómeno de Raynaud puede preceder al resto de síntomas durante años. La artritis es una manifestación habitual en manos, codos, muñecas y rodillas, que suele producir dolor y puede aparecer como síntoma inicial de esta patología, pudiendo llegar a deformar las articulaciones. La enfermedad mixta del tejido conectivo también puede cursar con debilidad muscular y mialgias (dolores musculares), que pueden ser intensas. La mayoría de los pacientes presentan dismotilidad esofágica, lo que puede ocasionar disfagia, la afectación digestiva es bastante habitual y provoca acidez. La disnea se debe a que esta enfermedad provoca diferentes trastornos pulmonares. Los más frecuentes son: derrame pleural (acumulación de líquido en la cavidad pleural), pleuritis (inflamación aguda de las membranas que cubren los pulmones) y fibrosis pulmonar (formación de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares), que generalmente no se manifiestan clínicamente hasta que la enfermedad esta muy avanzada. En algunos casos la disfunción pulmonar ocasiona edema agudo de pulmón e insuficiencia cardiaca. La patología cardiaca más frecuente es la pericarditis (inflamación de la membrana que recubre por fuera el corazón), que debe ser controlada para evitar la aparición de taponamiento cardiaco (compresión aguda del corazón producida por un derrame pericárdico abundante). Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes pueden ser: rash (erupción transitoria que recuerda la de la escarlatina, rubéola, o púrpura según los casos, en el curso de ciertas enfermedades febriles no eruptivas, o como reacción de intolerancia a un medicamento), eritema (enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) facial, telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre), alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal), fiebre, adenomegalias (crecimiento anormal de los ganglios), dolor abdominal, fotosensibilidad (reacción aumentada a la luz del sol), afectación renal que no suele ser grave y del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), siendo frecuente la neuralgia (dolores espontáneos o provocados, continuos o paroxísticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigémino. Se considera que se trata de enfermedad mixta del tejido conectivo cuando existe una mezcla de síntomas de lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, polimiositis o artritis reumatoide, junto a la detección elevada en sangre de un tipo especifico de anticuerpos denominado anticuerpo anti ribonucleoproteína sin evidencia de los que normalmente se encuentran presentes en el lupus. El tratamiento suele realizarse con corticoides. Al tratarse de una alteración del sistema inmunológico, en ocasiones están indicados los inmunosupresores. Es necesario vigilar la aparición de posibles complicaciones, especialmente las pulmonares, de entre la que destaca la hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares) y controlar la fiebre, que en ocasiones es consecuencia de las altas dosis de fármacos. Con el tratamiento adecuado los enfermos, durante largos periodos permanecen asintomáticos. El pronóstico es bueno y los pacientes suelen tener buena respuesta al tratamiento. Sin embargo en algunas ocasiones, a pesar del tratamiento, la enfermedad progresa y los pacientes desarrollan complicaciones graves: como la hipertensión pulmonar.

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
AMLEA - Asociación Murciana de Lupus y Otras Enfermedades Afines