FEDER

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

Refsum, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del sistema nervioso

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

266500

ORPHANET

773

CIE

G60.1

Descripción

Resumen La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. La prevalencia de la enfermedad es de 1 caso por cada 1.000.000 personas, con igual afectación para hombres que para mujeres. Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. A lo largo del tiempo aparecen los síntomas cutáneos (ictiosis), junto con displasia poliepifisaria, miocardiopatía, contenido proteico elevado en el fluido cerebroespinal y retinitis pigmentaria que puede terminar produciendo ceguera. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva. Este trastorno es el resultado de una acumulación de ácido fitánico (ácido 3,7,11,15-tetrametilhezadecanoico), que provoca lesiones en la retina, el cerebro y en el sistema nervioso periférico. En la mayoría de los casos, la etiología implica mutaciones en el gen PHYN (o PAXH, localizado en 10pter-p11.2) que codifica para la enzima del peroxisoma fitanoil-CoA hidroxilasa (PhyH), que oxida en alfa el ácido fitánico, situándolo así en el primer paso de su degradación. Recientemente se ha descrito otra mutación en el gen PEX7, localizado en 6q22-24. Este gen codifica para el receptor de la peroxina 7, que permite la entrada de PhyH a los peroxisomas. El diagnóstico se realiza mediante la determinación de la acumulación de ácido fitánico en plasma y orina. Es posible detectar a los heterocigotos. Debido a que el ácido fitánico proviene exclusivamente de la dieta (vegetales y animales herbívoros), una dieta estricta ayuda a la regresión parcial de los síntomas. De todas formas, la anosmia, las alteraciones de la audición y de la visión pueden persistir. Revisores expertos: Dr Nicole BAUMANN - Dr J TURPIN - Última actualización: Abril 2006

Listado de patologías

Patología