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Milroy, Enfermedad de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Elefantiasis

o como:

Linfedema primario congénito

Prevalencia

Desconocido

OMIM

153100

ORPHANET

79452

CIE

Q82.0

Descripción

El linfedema es un aumento de volumen crónico y progresivo de una parte o varias del cuerpo debido a la acumulación en la zona intercelular de un líquido, la linfa, que no puede circular por fallos en el sistema linfático. La linfa es un líquido formado por proteínas, agua, hidratos de carbono y células que ayudan a combatir enfermedades e infecciones. Este líquido ba¤a la mayor parte de los tejidos corporales y su origen es el déficit plasmático de los capilares sanguíneos. La linfa es transportada desde los tejidos por una circulación de retorno linfática hasta devolverla nuevamente sistema venoso a la altura de las venas subclavias. Existen numerosas causa que pueden originar un edema desde la insuficiencia cardiaca al aumento de permeabilidad de capilares sanguíneos pero concretamente los linfedemas se producen por trastornos o alteraciones en el flujo/transporte linfático. Estos trastornos hacen que la linfa se estanque, acumulándose en la región afectada o por acción de la gravedad, en una zona más distal (piernas o brazos) produciéndose un edema linfático. El linfedema puede presentar varias formas y afectar diversas partes del cuerpo, normalmente aparece en las extremidades, pero también es frecuente en las zonas genitales o la cara. Por lo general se presenta de forma lenta y progresiva notándose la piel tensa, blanca, con un edema blando y depresible al tacto (signo de la fóvea). Con el tiempo el edema se cronifica, se va engrosando y endureciendo, pareciendo más elástico al tacto y el paciente puede notar pesadez y molestias así como repetidas infecciones que pueden empeorar el linfedema hasta llegar a casos graves de ´elefantiasis´ convirtiendo el miembro en una masa uniforme.

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