Trisomía 18

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

3380

CIE

Q91.0

Descripción

La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones viscerales. Su incidencia se estima entre 1/6.000 y 1/8.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte in utero. Por razones que se desconocen, el índice de supervivencia es mayor en mujeres que en hombres, lo que supone una predominancia femenina entre recién nacidos vivos con trisomía 18. En las primeras semanas de vida se presentan hipotonía, hiporreactividad y problemas de alimentación (mala succión), seguidos por una progresión a hipertonía, con niños que presentan una falta aparente de conciencia del entorno. Entre las características comunes se encuentran retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, aspecto demacrado con hipotrofia, microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia, microrretrognatia, hipertelorismo y orejas angulares y anormalmente modeladas. Entre las anomalías de los pies se incluyen pies zambos y/o pies en mecedora y en las manos se observan dedos montados (los dedos quinto y segundo sobre el cuarto y tercero). Las malformaciones son comunes y afectan a los ojos (microftalmía, coloboma), al corazón (en más del 90% de los casos), al tracto digestivo (atresia esofágica, malformaciones anorrectales), a los riñones y al tracto urinario (hidronefrosis, agenesia unilateral o bilateral). Con menor frecuencia se observan labio/paladar hendido, artrogriposis, aplasia radial, espina bífida y anencefalia, holoprosencefalia y onfalocele. La mayoría de casos están asociados con trisomía 18 libre. Se ha detectado trisomía 18 en mosaico en unos pocos pacientes que presentaban un cuadro clínico que varía desde la trisomía 18 clásica hasta un fenotipo normal dependiendo del número de células trisómicas presentes en los tejidos. El fenotipo de la trisomía 18 parece estar asociado con la presencia de tres copias del intervalo 18q11-q12. El riesgo de recurrencia de la trisomía (21, 13 ó 18) en familias de un caso índice con trisomía 18 es de aproximadamente un 1%. Sin embargo, en familias en que la trisomía 18 está causada por translocación, el riesgo de recurrencia es superior si uno de los padres es portador de una translocación equilibrada. La trisomía 18 puede sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos ecográficos (retraso en el crecimiento, malformaciones, múltiples quistes del plexo coroideo) y puede confirmarse mediante análisis del cariotipo del feto. Los marcadores séricos maternos (utilizados para el diagnóstico de la trisomía 21) también pueden ser anormales. El tratamiento sólo es de apoyo. El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones. Se ha registrado supervivencia prolongada (en algunos casos hasta edad adulta), principalmente en casos de trisomía en mosaico o parcial (resultante de la translocación). La mayoría de pacientes sin mosaicismo sólo desarrollan autonomía limitada (ausencia de habla y deambulación). El retraso en el crecimiento es significativo.