Disqueratosis Congénita

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

305000

ORPHANET

1775

CIE

Q82.8

Descripción

La disqueratosis congénita (presente en el nacimiento) es una enfermedad rara, de la piel, aparece con mayor frecuencia en varones. Uno de los signos clínicos más precoces son las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) ungueales (de las uñas), que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Se acompañan de perionixis (inflamación de la piel que rodea la uña) purulenta recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) que lleva a la anoquia (ausencia total de la uña). De forma prácticamente simultánea, o al cabo de pocos años, se instaura una leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica (telangiectasia es la dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) de extensión variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al añadirse atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cutánea toma un aspecto poiquilodérmico (piel blanca nacarada en ciertos puntos y rosada en otros). Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia (hipertrofia del estrato córneo de la piel) e hiperhidrosis (sudoración excesiva) palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas. Desde el punto de vista pronóstico lo más importante es el desarrollo de flictenas (ampollas similares a las producidas por las quemaduras) y erosiones en la mucosa bucal, que conducen progresivamente a leucoplasias (lesión inflamatoria de las mucosas, caracterizada por manchas blanquecinas confluentes e indoloras) precoces, que deben buscarse sistemáticamente, a nivel de la mejillas, del paladar y de la lengua, donde el riesgo de cancerización es considerable. También pueden aparecer hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes) y pancitopenia (disminución de las tres series celulares sanguíneas a la vez, hematíes o glóbulos rojos, leucocitos o glóbulos blancos y plaquetas). Se describen dos formas clínicas, la paquioniquia congénita tipo I o síndrome de Jadassohn Ledwandowsky, que se transmite como un rasgo genético autosómico dominante y cursa con distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) y engrosamientos de las uñas, queratodermia (hipertrofia del estrato corneo de la piel) e hiperhidrosis (sudoración excesiva) palmoplantar, hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) folicular y papulosa y leucoplasia de la mucosa bucofaríngea, conjuntiva corneal y región ano genital, que pueden malignizarse. El tipo II que carece de leucoplasias. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003