Listado de patologías

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Patología

Stickler, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Oftalmoartropatía

o como:

Wagner Stickler, Síndrome de

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

108300

ORPHANET

828

CIE

Q87.0

Descripción

pidemiología La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500. Descripción clínica Las afecciones oculares pueden incluir catarata juvenil, miopía, estrabismo, degeneración vitreoretinal o corioretinal, desprendimiento de retina, y uveítis crónica. Las anomalías óseas incluyen platispondilia media y epífisis largas y con frecuencia anormales. La laxitud articular juvenil va acompañada por signos tempranos de artrosis. Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3). Se ha descrito una forma autosómica recesiva del síndrome de Stickler asociado a la mutación del gen COL9A1 (6q12-q14) en una familia marroquí. Métodos diagnósticos El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y puede ser confirmado por el análisis molecular. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada. Consejo genético El síndrome generalmente parece trasmitirse de manera autosómica dominante y es genéticamente heterogénea. Manejo y tratamiento El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes. Revisores expertos: Dr Martine LE MERRER - Última actualización: Noviembre 2008

 

Entidades relacionadas:

AES - Asociación Española de Stickler
AFASCOL - Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler SEDC y Otras Colagenopatías Tipo II
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra