McCune-Albright, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

174800

ORPHANET

562

CIE

Q78.1

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de McCune-Albright (SMA) se define clásicamente por la triada clínica de displasia fibrosa de los huesos (DF), manchas cutáneas café con leche y pubertad precoz (PP). Resumen Epidemiología Es una enfermedad poco frecuente con una prevalencia estimada entre 1/100.000 y 1/1.000.000. Descripción clínica La DF puede afectar a una o a múltiples partes del esqueleto y se presenta con cojera y/o dolor y, ocasionalmente, con una fractura patológica. La escoliosis es común y puede ser progresiva. Además de la PP (sangrado o manchado vaginal y desarrollo temprano del pecho en niñas, aumento testicular y del pene y comportamiento sexual precoz en niños), pueden producirse otras endocrinopatías hiperfuncionantes que incluyen el hipertiroidismo, el exceso de hormona del crecimiento, el síndrome de Cushing, y una pérdida de fosfato renal. Generalmente, las manchas café con leche aparecen en el período neonatal, aunque es la PP o la DF lo que habitualmente lleva a buscar atención médica. Se observa afectación renal en aproximadamente el 50% de los afectados por el SMA. Etiología La enfermedad es el resultado de mutaciones somáticas en el gen GNAS, específicamente de mutaciones en la proteína Gs alfa, reguladora del cAMP. La gravedad de la enfermedad viene determinada por la proliferación, migración y supervivencia de las células en las que se produce espontáneamente la mutación durante el desarrollo embrionario. Métodos diagnósticos Por lo general, el diagnóstico del SMA se establece clínicamente. Con frecuencia, una radiografía simple es suficiente para establecer un diagnóstico de DF, aunque puede utilizarse una biopsia de las lesiones típicas de la DF para la confirmación. La evaluación de los pacientes con SMA se realiza mediante pruebas específicas para cada órgano o tejido que pudiera estar afectado. El análisis genético es posible, aunque por lo general no está disponible. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la neurofibromatosis, la displasia osteofibrosa, los fibromas no osificantes, la pubertad precoz central idiopática, y las neoplasias ováricas (ver estos términos). Consejo genético Aunque el SMA no es hereditario, debería ofrecerse asesoramiento genético. Manejo y tratamiento El tratamiento viene determinado por los tejidos y órganos afectados y la gravedad de la afectación. Algunos tipos de intervención quirúrgica pueden estar indicados para el tratamiento de las anomalías craneofaciales y esqueléticas asociadas con la DF (deficiencia visual progresiva, dolor y deformidad graves), así como el manejo de las endocrinopatías y las malignidades asociadas al SMA. Con frecuencia, se utilizan los bisfosfonatos en el tratamiento de la DF. Los ejercicios de fortalecimiento están recomendados para ayudar a mantener la musculatura alrededor de la DF ósea y minimizar el riesgo de fractura. También se deben corregir todas las endocrinopatías. Pronóstico El SMA rara vez se asocia a malignidad. La transformación maligna de las lesiones de la DF se produce probablemente en menos del 1% de los pacientes con el SMA. Revisores expertos: Dr Michael COLLINS - Dr Claudia DUMITRESCU - Última actualización: Mayo 2008