Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

308410

CIE

E71.1

Descripción

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de inicio en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles séricos reducidos de aminoácidos de cadena ramificada.

 

Entidades relacionadas:

ANPE - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE