Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen GRIN2B

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen GRIN2B

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613970

ORPHANET

589547

CIE

G93.4

Descripción

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por un inicio en el periodo de lactancia o en la infancia de retraso del desarrollo de leve a profundo y discapacidad intelectual en todos los pacientes, así como una aparición variable de epilepsia, trastorno del espectro autista/ de conducta, microcefalia, anomalías del tono muscular como hipotonía y espasticidad, trastorno del movimiento distónico, discinético o coreiforme y discapacidad visual cortical. La resonancia magnética cerebral puede revelar anomalías del desarrollo cortical, hipoplasia del cuerpo calloso, ganglios basales agrandados/displásicos y displasia del hipocampo.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Española de GRINpatías