Listado de patologías

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Patología

Convulsiones benignas del neonato-lactante familiares

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Epilepsia benigna del neonato-lactante

o como:

BFNIS

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

607745

ORPHANET

140927

CIE

G40.4

Descripción

Las convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (CNIFB) son un síndrome de epilepsia familiar benigno, con un fenotipo intermedio entre las convulsiones neonatales familiares benignas (CNFB) y las convulsiones infantiles familiares benignas (CIFB; ver estos términos). Hasta el momento, se ha descrito este síndrome en numerosos miembros de 10 familias. La edad de aparición de la enfermedad en estas familias con CNIFB varió entre los 2 días y los 6 meses de edad, con una resolución espontánea en la mayoría de los casos antes de los 12 meses de edad. Como ocurre en los casos de CNFB y CIFB, las convulsiones aparecen generalmente en grupo, durante uno o varios días y con origen en convulsiones focales posteriores. Las CNIFB están causadas por mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica para la subunidad Na(V)1.2 de los canales de sodio dependientes de voltaje. La transmisión es autosómica dominante.

 

Entidades relacionadas:

ANPE - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE