Crisis del lactante con coreoatetosis

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

602066

ORPHANET

31709

CIE

G40.4

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística (ICCA) es una enfermedad neurológica caracterizada por convulsiones durante el primer año de vida (epilepsia infantil familiar benigna; consulte este término) y ataques discinéticos coreoatetósicos durante la infancia o adolescencia. Resumen Epidemiología Este trastorno es poco frecuente pero se desconoce su prevalencia exacta. Descripción clínica La epilepsia infantil familiar benigna empieza entre los 3-12 meses de edad con convulsiones afebriles, parciales o algunas veces generalizadas, en un niño con una historia familiar del mismo tipo de convulsiones. Las convulsiones normalmente desaparecen tras el primer año de vida. Durante la infancia o adolescencia, los individuos afectados presentan discinesia paroxística cinesigénica con movimientos coreoatetósicos o distónicos, episódicos, frecuentes y recurrentes que duran menos de 1 minuto. Los ataques los desencadenan el inicio de movimientos voluntarios o bien sustos. También se ha descrito la asociación con otros trastornos paroxísticos como migraña, con o sin aura, migraña hemipléjica, ataxia episódica y tics. El desarrollo psicomotor es normal. Etiología El locus genético del síndrome ICCA ha sido descrito en los cromosomas 16p11.2-q12.1, 16q13-q22.1 y 3q29-29. En familias afectadas por el síndrome ICCA, se han identificado recientemente mutaciones en el gen de la proteína 2 transmembrana rica en prolina (PRRT2), ubicado en 16p11.2. Este gen codifica para una proteína de membrana que interactúa con la proteína presináptica SNAP-25, pero el mecanismo que conduce a la enfermedad sigue siendo desconocido. Métodos diagnósticos El diagnóstico es principalmente clínico, basado en la aparición de convulsiones infantiles de evolución benigna seguidas de ataques de discinesia cinesigénica. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras distonías paroxísticas como la discinesia paroxística inducida por esfuerzo y la discinesia paroxística no cinesigénica (consulte estos términos) desencadenada por la toma de fármacos o comida (como cafeína y alcohol). Consejo genético El síndrome ICCA puede presentarse de forma esporádica o familiar; en el segundo caso, se transmite como un rasgo autosómico dominante que puede expresarse de forma variable dentro de la misma familia. Manejo y tratamiento Los medicamentos antiepilépticos, principalmente fenitoína o carbamazepina, son efectivos para controlar las convulsiones y la discinesia durante la fase activa de la enfermedad. Pronóstico El ICCA tiene una buena evolución. Sin tratamiento, los ataques discinéticos tienden a desaparecer durante la edad adulta. Revisores expertos: Pr Federico VIGEVANO - Última actualización: Julio 2013