Listado de patologías

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Patología

Alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Shokeir

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

104130

ORPHANET

1008

CIE

Q87.8

Descripción

Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por alopecia congénita universal permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotora y periodontitis (piorrea). La alopecia total permanente y la piorrea son invariablemente concomitantes, mientras que la discapacidad intelectual y la epilepsia psicomotora se observan en la mayoría de los pacientes. No se ha descrito ninguna otra anomalía ungueal o cutánea (al margen de la alopecia). El patrón de transmisión es autosómico dominante.

 

Entidades relacionadas:

ANPE - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE